Ekki ífarandi fæðingarskimun er erfðapróf sem getur greint trisomy 21 hjá fóstri. Í hverju felst þetta próf? Í hvaða tilvikum er það ætlað barnshafandi konum? Er hann áreiðanlegur? Allt sem þú þarft að vita um DPNI.

DPNI, einnig kallað LC T21 DNA próf, er erfðapróf sem boðið er barnshafandi konum í skimunarstefnu fyrir trisomy 21. Þetta er blóðprufa tekin úr 11. viku amenorrhea (AS) og gerir kleift að mæla og greina fóstur DNA í blóðrás í móðurblóði. Þessi rannsókn er möguleg með nýstárlegri DNA -raðgreiningartækni með mikilli afköst NGS (Next Generation Sequencing). Ef niðurstaðan sýnir að DNA frá litningi 21 er til í miklu magni þýðir það að fóstrið hefur miklar líkur á að það sé burðarefni Downs heilkenni. 

Prófið kostar 390 €. Það er tryggt 100% af sjúkratryggingum. 

Í Frakklandi er skimun fyrir Downs heilkenni byggð á nokkrum þáttum.

Mæling á hálfgagnsæi fósturs 

Fyrsta skrefið í skimun er að mæla hálfgagnsæi fóstursins við fyrstu ómskoðunina (framkvæmd á milli 11. og 13. WA). Það er rými staðsett á hæð háls fóstursins. Ef þetta rými er of stórt getur það verið merki um litningafrávik. 

Greining á sermismörkum

Í lok fyrstu ómskoðunarinnar bendir læknirinn einnig á að sjúklingurinn framkvæmi skammta af sermismörkum með blóðprufu. Sermamerki eru efni sem seyta frá fylgjunni eða fóstri og finnast í móðurblóði. Stig hærra eða lægra en meðaltal sermismarka getur valdið grun um Downs heilkenni.

Aldur verðandi móður

Einnig er tekið tillit til aldurs verðandi móður við skimun fyrir trisomy 21 (áhættan eykst með aldri). 

Eftir að hafa rannsakað þessa þrjá þætti metur heilbrigðisstarfsmaðurinn sem fylgir barnshafandi konunni hættuna á því að fóstrið sé burðarefni Downs heilkenni með því að miðla mynd til þess. 

Í hvaða tilviki er DPNI boðið?

Ef líkleg áhætta er á milli 1/1000 og 1/51 býðst sjúklingnum DPNI. Það er einnig tilgreint:

• hjá sjúklingum eldri en 38 ára sem gátu ekki notið góðs af greiningu á sermismerkjum móður.
• hjá sjúklingum með sögu um Downs heilkenni frá fyrri meðgöngu.
• hjá pörum þar sem annað tveggja framtíðarforeldranna er með Robertsonian translocation (afbrigðileika karyotype sem getur leitt til trisomy 21 hjá börnum). 

Áður en rannsóknin fer fram, verður barnshafandi kona að senda skýrslu um ómskoðun á fyrsta þriðjungi ársins þar sem staðfest er að eðlilegt er í hálfgagnsærni og vottorð um læknisráðgjöf og upplýst samþykki (þessi skimun er ekki skylda rétt eins og skammtur af sermismörkum). 

Niðurstöðum rannsókna er skilað innan 8 til 10 daga til læknisins (ljósmóður, kvensjúkdómalæknis, heimilislæknis). Hann er sá eini sem hefur heimild til að senda sjúklingnum niðurstöðuna. 

Komi til svokallaðrar „jákvæðar“ niðurstöðu

Svokölluð „jákvæð“ niðurstaða þýðir að Downs heilkenni er mjög líklegt. Hins vegar ætti greiningarpróf að staðfesta þessa niðurstöðu. Það samanstendur af því að greina litninga fóstursins eftir legvatnstöku (sýnatöku á legvatni) eða kóríósýningu (fjarlægja sýni úr fylgjunni). Greiningarrannsóknin er talin síðasta úrræði vegna þess að hún er ífarandi en DPNI og greining á sermismörkum. 

Komi til svokallaðrar „neikvæðar“ niðurstöðu

Svokölluð „neikvæð“ niðurstaða þýðir að engin trisomy 21 hefur greinst. Meðgöngueftirlit heldur áfram eins og venjulega. 

Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur prófið ekki gefið niðurstöðu. Samkvæmt Lyfjastofnun var fjöldi ónýtilegra prófa árið 2017 aðeins 2% allra NIDDs.

Samkvæmt Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), „jukust niðurstöðurnar hvað varðar næmi (99,64%), sértækni (99,96%) og jákvætt forspárgildi (99,44%) hjá íbúum í áhættuhópi fósturskortur er frábær fyrir Downs heilkenni “. Þessi próf væri því mjög áreiðanleg og myndi einnig gera það mögulegt að forðast 21 fósturfrumnafæð (með legvatnsástungu) á hverju ári í Frakklandi.