Charcots sjúkdómur, einnig kallaður amyotrophic lateral sclerosis (ALS) er taugahrörnunarsjúkdómur. Það nær smám saman að taugafrumum og leiðir til vöðvaslappleika sem fylgir lömun. Lífslíkur sjúklinga eru enn mjög stuttar. Á ensku er það einnig kallað Lou Gehrig's disease, til heiðurs frægum hafnaboltaleikmanni sem þjáist af þessum sjúkdómi. Nafnið „Charcot“ kemur frá franska taugalækninum sem lýsti sjúkdómnum.

Taugafrumur sem verða fyrir áhrifum af Charcots sjúkdómi eru hreyfitaugafrumur (eða hreyfitaugafrumur), sem bera ábyrgð á að senda upplýsingar og hreyfiskipanir frá heilanum til vöðvanna. Taugafrumur hrörna smám saman og deyja síðan. Viljuvöðvarnir eru þá ekki lengur stjórnaðir af heilanum né örvaðir. Óvirkir, þeir virka ekki og rýrnun. Í upphafi þessa versnandi taugasjúkdómur, viðkomandi þjáist af vöðvasamdrætti eða máttleysi í útlimum, handleggjum eða fótleggjum. Sumir hafa talvandamál.

Afrek á efri hreyfitaugafruma kemur aðallega fram í hægagangi á hreyfingum (bradykinesia), skertri samhæfingu og handlagni og vöðvastífleika með krampa. Afrek á neðri hreyfitaugafruma lýsir sér aðallega í vöðvaslappleika, krampum og vöðvum sem leiðir til lömun.

Charcots sjúkdómur getur gert kyngingar erfitt og hindrað fólk í að borða rétt. Sjúkt fólk getur þá þjáðst af vannæringu eða farið ranga leið (= slys sem tengist inntöku fastra efna eða vökva í gegnum öndunarfæri). Þegar sjúkdómurinn þróast getur hann haft áhrif á vöðvana sem nauðsynlegir eru fyrir öndun.

Eftir 3 til 5 ára þróun getur Charcots sjúkdómur því valdið öndunarbilun sem getur leitt til dauða. Sjúkdómurinn, sem herjar aðeins meira á karla en konur (1,5 til 1), byrjar venjulega um 60 ára (á milli 40 og 70 ára). Orsakir þess eru óþekktar. Í einu af hverjum tíu tilfellum er grunur um erfðafræðilega orsök. Uppruni sjúkdómsins fer líklega eftir ýmsum þáttum, umhverfis- og erfðaþáttum.

Það er engin engin meðferð af Charcots sjúkdómi. Lyf, riluzol, hægir örlítið á framgangi sjúkdómsins, þessi þróun er mjög breytileg frá einum einstaklingi til annars og jafnvel, hjá sama sjúklingi, frá einu tímabili til annars. Hjá sumum getur sjúkdómurinn, sem hefur ekki áhrif á skynfærin (sjón, snertingu, heyrn, lykt, bragð), stundum náð jafnvægi. ALS krefst mjög náins eftirlits. Meðferð felst aðallega í því að létta einkenni sjúkdómsins.

Algengi þessa sjúkdóms

Samkvæmt samtökum um rannsóknir á Charcot-sjúkdómi er tíðni Charcots-sjúkdóms 1,5 ný tilfelli á ári á hverja 100 íbúa. Annað hvort nálægt 1000 ný tilfelli á ári í Frakklandi.

Greining á Charcots sjúkdómi

Greining á ALS hjálpar til við að aðgreina þennan sjúkdóm frá öðrum taugasjúkdómum. Það er stundum erfitt, einkum vegna þess að ekkert sérstakt merki um sjúkdóminn er í blóði og vegna þess að í upphafi sjúkdómsins eru klínísku einkennin ekki endilega mjög skýr. Taugalæknirinn mun leita að stirðleika í vöðvum eða krampa til dæmis.

Greiningin getur einnig falið í sér a rafvöðvamynd, skoðun sem gerir kleift að sjá rafvirkni sem er til staðar í vöðvum, segulómun til að sjá heila og mænu. Einnig er hægt að panta blóð- og þvagpróf, sérstaklega til að útiloka aðra sjúkdóma sem gætu haft einkenni sem eru algeng ALS.

Þróun þessa sjúkdóms

Charcots sjúkdómur byrjar því með vöðvaslappleika. Oftast eru það hendur og fætur sem verða fyrir áhrifum fyrst. Síðan vöðvarnir í tungunni, munninum, svo öndunarvöðvarnir.

Orsakir Charcots sjúkdóms

Eins og áður hefur komið fram eru orsakir óþekktar eins og er í um 9 af hverjum 10 tilfellum (5 til 10% tilvika eru arfgeng). Nokkrar leiðir sem gætu útskýrt útlit sjúkdómsins hafa verið kannaðar: sjálfsofnæmissjúkdómur, efnafræðilegt ójafnvægi... Í augnablikinu án árangurs.