Cavernoma er vansköpun í ákveðnum æðum. Algengasta tilfellið er heilaæxli, eða innankúpuhellaæxli. Það veldur venjulega engin einkennum en getur stundum valdið ýmsum kvillum, þar á meðal höfuðverk, flog og taugasjúkdóma. Skurðaðgerð getur komið til greina í alvarlegustu tilfellunum.

Skilgreining á cavernoma

Cavernoma, eða cavernous angioma, er vansköpun í æðum sem kemur aðallega fram í miðtaugakerfinu. Hið síðarnefnda samanstendur af heila, litla heila og heilastofni sem nær í gegnum mænuna inn í hrygginn. Til að tryggja virkni þessa kerfis nærist það af neti æða. Stundum hafa sumar þessara æða frávik. Þeir stækka og þéttast óeðlilega í formi lítilla hola, „hella“ eða helluæxla.

Í rauninni lítur hellaæxli út eins og kúla af litlum æðum. Almenn lögun þess getur minnt á hindber eða brómber. Stærð helluæxla getur verið breytileg frá nokkrum millimetrum upp í nokkra sentímetra.

Læknahugtakið „hellaæxli“ er oft tengt við heilaæxli sem er algengasta formið. Það eru nokkur önnur sérstök tilvik eins og mergholaæxli sem kemur fram í mænu og porthelluæxli sem á sér stað utan miðtaugakerfisins.

Orsakir cavernoma

Uppruni hellaæxla er enn illa þekktur enn þann dag í dag. Sumar uppgötvanir hafa engu að síður verið gerðar á undanförnum árum. Til dæmis hafa rannsóknir gert það mögulegt að greina tvær tegundir heilaæxla:

• ættarformið sem væri vegna arfgengrar stökkbreytingar þriggja gena (CCM1, CCM2 og CCM3), myndi standa fyrir 20% tilvika og myndi leiða til nærveru nokkurra helluæxla með aukinni hættu á fylgikvillum;
• stöku form, eða ekki ættgengt, sem sýnir ekki ættgengt samhengi og leiðir af sér almennt stök holæxli.

Cavernoma greining

Tilvist heilaæxlis kemur fram á niðurstöðum segulómskoðunar (MRI). Heilbrigðisstarfsmaður getur síðan pantað æðamyndatöku til að skoða æðar og erfðafræðilegar prófanir til að sannreyna arfgengan uppruna.

Uppgötvun hellaæxla er oft gerð fyrir slysni vegna þess að þessi vansköpun fer almennt óséður. Með öðrum orðum, mörg tilfelli af cavernoma eru ógreind.

Fólk sem hefur áhrif á holaæxli

Heilaæxli getur komið fram hjá körlum og konum á hvaða aldri sem er, þó að það virðist oftast koma fram á aldrinum 20 til 40 ára.

Erfitt er að áætla fjölda tilfella af heilaæxli, vegna þess að einkenni eru í miklum meirihluta tilfella. Samkvæmt nokkrum rannsóknum varða heilaæxli um það bil 0,5% af almenningi. Þeir eru á milli 5% og 10% af vansköpunum í heilaæðum.

Í 90% tilvika sjást engin einkenni. Cavernoma fer venjulega óséður fyrir lífstíð. Það uppgötvast fyrir tilviljun við segulómun (MRI) próf.

Í öðrum tilfellum getur heilaæxli birst sérstaklega með því að:

• flogaveikiflogum, með líkur á milli 40 og 70%;
• taugasjúkdómar með líkur á milli 35 og 50%, sem geta einkum verið sundl, tvísýn, skyndilegt sjóntap og truflanir á næmi;
• höfuðverkur með líkur á 10-30%;
• önnur einkenni eins og rauðir blettir á húðinni.

Blæðing er helsta hættan á heilaæxli. Oftast er blæðingin inni í heilaæxli. Hins vegar getur það einnig komið fram utan hellakrabbameins og valdið heilablæðingu.

Fyrirbyggjandi aðgerðir

Ef engin einkenni finnast og engin hætta á fylgikvillum hefur fundist er einungis gripið til fyrirbyggjandi aðgerða. Þetta felst í því að forðast áföll í höfðinu og jafna blóðrásina. Hægt er að ávísa lyfjum sem þynna blóðið.

Meðferð með einkennum

Komi fram einkenni getur verið boðið upp á meðferðir til að lina þau. Til dæmis :

• flogaveikilyf ef um krampa er að ræða;
• verkjalyf við höfuðverk.

Neurosurgery

Eina lausnin til að losna við heilaæxli er skurðaðgerð. Þessi stóra skurðaðgerð kemur aðeins til greina í alvarlegustu tilfellunum.

Geislaskurðlækningar

Þessi aðferð við geislameðferð getur komið til greina fyrir mjög lítil og/eða óstarfhæf æðaæxli. Það er byggt á notkun geisla geisla í átt að cavernoma.

Uppruni hellaæxla er enn illa þekktur. Mörg tilvik eru sögð eiga erfðafræðilegan uppruna. Reyndar var ekki hægt að koma á neinum fyrirbyggjandi aðgerðum.