Bourneville tuberous sclerosis er flókinn erfðasjúkdómur sem einkennist af þróun góðkynja (ekki krabbameins) æxlis í mismunandi hlutum líkamans. Þessi æxli geta síðan verið staðsett í húð, heila, nýrum og öðrum líffærum og vefjum. Þessi meinafræði getur einnig valdið alvarlegum vandamálum í þroska einstaklingsins. Hins vegar eru klínísk einkenni og alvarleiki sjúkdómsins mismunandi eftir sjúklingum.

Tilheyrandi húðfrávik eru almennt svipað og blettir á húðinni eða svæðum þar sem húðin er ljósari en á öðrum hluta líkamans. Þróun æxla í andliti er kölluð ofsótt.

Í samhengi við heilaskaða eru klínísku einkennin flogaveikiflogakast, hegðunarvandamál (ofvirkni, árásargirni, þroskahömlun, námsvandamál o.s.frv.). Sum börn með sjúkdóminn eru jafnvel með einhverfu, þroskaraskanir, sem hafa áhrif á félagsleg samskipti og samskipti. Góðkynja heilaæxli geta einnig valdið fylgikvillum sem geta verið banvænir fyrir einstaklinginn.

Þróun æxla í nýrum er algeng hjá fólki með berklahersli. Þetta getur valdið alvarlegum fylgikvillum í nýrnastarfsemi. Að auki geta æxli þróast í hjarta, lungum og sjónhimnu. (2)

Þetta er sjaldgæfur sjúkdómur, þar sem algengi (fjöldi tilfella í tilteknu þýði á tilteknum tíma) nemur 1/8 til 000/1 manns. (15)

Klínískar einkenni sem tengjast berklum í Bourneville eru mismunandi eftir líffærum sem verða fyrir áhrifum. Auk þess eru einkennin sem tengjast sjúkdómnum mjög mismunandi frá einum einstaklingi til annars. Með einkenni allt frá vægum til alvarlegum.

Algengustu einkenni þessa sjúkdóms eru flogaveikiflogar, vitræna- og hegðunarraskanir, húðfrávik o.s.frv. Líffærin sem verða oftast fyrir áhrifum eru: heili, hjarta, nýru, lungu og húð.

Þróun illkynja (krabbameins)æxla er möguleg í þessum sjúkdómi en eru sjaldgæf og hafa aðallega áhrif á nýrun.

Klínísk einkenni sjúkdómsins í heilanum koma frá árásum á mismunandi stigum:

- skemmdir á berklum;

- ependymal hnúðar (SEN);

- risastór æðafrumnaæxli.

Þær hafa í för með sér: þroska þroskahefta, námserfiðleika, hegðunarraskanir, árásargirni, athyglisbrest, ofvirkni, þráhyggju- og árátturaskanir o.fl.

Nýrnaskemmdir einkennast af myndun blöðrur eða æðavæðingaræxli. Þetta getur leitt til nýrnaverkja og jafnvel nýrnabilunar. Ef miklar blæðingar eru áberandi getur það verið vegna alvarlegs blóðleysis eða háþrýstings. Aðrar alvarlegri en sjaldgæfar afleiðingar geta einnig verið sýnilegar, einkum þróun krabbameinsæxla (æxli í frumum þekjuvefsins).

Augnskemmdir geta verið svipaðir og sýnilegir blettir á sjónhimnu, sem veldur sjóntruflunum eða jafnvel blindu.

Húðafbrigði eru fjölmörg:

- hypomelanic macules: sem veldur því að ljósir blettir birtast á húðinni, hvar sem er á líkamanum, vegna skorts á melaníni, próteini sem gefur húðinni lit;

- útlit rauðra bletta í andliti;

- mislitir blettir á enni;

- önnur húðfrávik, háð einstaklingi til annars.

Lungnaskemmdir eru til staðar hjá 1/3 sjúklinga með lítilsháttar meirihluta kvenna. Tilheyrandi einkenni eru þá meira og minna miklir öndunarerfiðleikar.

Uppruni sjúkdómsins er erfðafræðilegur og arfgengur.

Sending felur í sér stökkbreytingar í TSC1 og TSC2 genum. Þessi áhugaverðu gen koma við sögu við myndun próteina: hamartín og túberín. Þessi tvö prótein gera það mögulegt, með gagnvirkum leik, að stjórna frumufjölgun.

Sjúklingar með sjúkdóminn fæðast með að minnsta kosti eitt stökkbreytt eintak af þessum genum í hverri frumu þeirra. Þessar stökkbreytingar takmarka síðan myndun hamartíns eða túbertíns.

Í samhengi þar sem tvö eintök af geninu eru stökkbreytt koma þau algjörlega í veg fyrir framleiðslu þessara tveggja próteina. Þessi próteinskortur gerir líkamanum því ekki lengur kleift að stjórna vexti ákveðinna frumna og leiðir í þessum skilningi til þróunar æxlisfrumna í mismunandi vefjum og/eða líffærum.

Áhættuþættirnir fyrir þróun slíkrar meinafræði eru erfðafræðilegir.

Reyndar er sending sjúkdómsins áhrifarík í gegnum sjálfsfrumnaráðandi hátt. Annaðhvort er stökkbreytt gen sem vekur áhuga er staðsett á ókynhneigðum litningi. Að auki nægir tilvist aðeins annars af tveimur eintökum stökkbreytta gensins til að sjúkdómurinn geti þróast.

Í þessum skilningi hefur einstaklingur sem á annað af þessum tveimur foreldrum sem þjást af sjúkdómnum 50% hættu á að þróa sjúka svipgerðina sjálfur.

Greining sjúkdómsins er fyrst og fremst mismunandi. Það er byggt á óhefðbundnum líkamlegum forsendum. Í flestum tilfellum eru fyrstu einkennandi einkenni sjúkdómsins: Tilvist endurtekinna flogaveikifloga og seinkun á þroska einstaklingsins. Í öðrum tilfellum leiða þessi fyrstu einkenni til húðbletta eða auðkenningar á hjartaæxli.

Eftir þessa fyrstu greiningu eru viðbótarrannsóknir nauðsynlegar til að staðfesta greininguna eða ekki. Þar á meðal eru:

- heilaskönnun;

- segulómun (MRI) af heila;

- ómskoðun á hjarta, lifur og nýrum.

Greiningin getur verið árangursrík við fæðingu barnsins. Að öðrum kosti er mikilvægt að hún fari fram eins fljótt og auðið er til að taka sem fyrst við sjúklingnum.

Sem stendur er engin lækning við sjúkdómnum. Tengdar meðferðir eru því óháðar einkennum hvers og eins.

Venjulega eru gefin flogaveikilyf til að takmarka flog. Að auki er lyf til meðferðar á æxlisfrumum í heila og nýrum einnig ávísað. Í tengslum við hegðunarvandamál er sérstök meðferð á barninu nauðsynleg.

Meðferð við sjúkdómnum er venjulega langtímameðferð. (1)