Arthrogrypose

Arthrogryposis er meðfæddur sjúkdómur sem leiðir til stífleika í liðum. Hreyfisviðið er því takmarkað. Samdrættir í liðum sem tengjast þessum sjúkdómi myndast í móðurkviði og einkenni eru til staðar frá fæðingu.

Allir liðir geta verið fyrir áhrifum eða aðeins sumir: útlimir, brjósthol, hryggur eða kjálka.

Fæðingargreining er erfið. Það er hægt að gera þegar móðir finnur fyrir minnkandi hreyfingu fósturs. Greiningin er gerð við fæðingu eftir klínískar athuganir og röntgenmyndatöku. 

Orsakir arthrogryposis eru óþekktar eins og er.

Arthrogryposis, hvað er það?

Arthrogryposis er meðfæddur sjúkdómur sem leiðir til stífleika í liðum. Hreyfisviðið er því takmarkað. Samdrættir í liðum sem tengjast þessum sjúkdómi myndast í móðurkviði og einkenni eru til staðar frá fæðingu.

Allir liðir geta verið fyrir áhrifum eða aðeins sumir: útlimir, brjósthol, hryggur eða kjálka.

Fæðingargreining er erfið. Það er hægt að gera þegar móðir finnur fyrir minnkandi hreyfingu fósturs. Greiningin er gerð við fæðingu eftir klínískar athuganir og röntgenmyndatöku. 

Orsakir arthrogryposis eru óþekktar eins og er.

Einkenni arthrogryposis

Við getum greint nokkrar gerðir af arthrogryposis:

Arthrogryposis Multiple Congenital (MCA)

Það er algengasta formið sem er að finna, af stærðargráðunni þrjár fæðingar á 10. 

Það hefur áhrif á alla fjóra útlimi í 45% tilvika, aðeins neðri útlimi í 45% tilvika og aðeins efri útlimir í 10% tilvika.

Í flestum tilfellum eru liðirnir fyrir áhrifum samhverft.

Um það bil 10% sjúklinga eru með óeðlilegar kviðarholur vegna óeðlilegrar vöðvamyndunar.

Aðrar arthrogryposes

Margir fóstursjúkdómar, erfðafræðileg eða vanskapandi heilkenni eru ábyrg fyrir stirðleika í liðum. Oftast eru frávik í heila, mænu og innyflum. Sum leiða til verulegs sjálfræðismissis og eru lífshættuleg. 

  • Hecht heilkenni eða trismus-gervi camptodactyly: það tengir erfiðleika við að opna munninn, galla í framlengingu á fingrum og úlnliðum og hrossum eða kúptum varus kylfufótum. 
  • Freeman-Shedon eða cranio-carpo-tarsal heilkenni, einnig þekkt sem flautandi barn: við sjáum einkennandi andlit með lítinn munn, lítið nef, óþróaða nefvængi og epicanthus (húðfelling í laginu eins og hálft tungl í innri augnkrók).
  • Moebius heilkenni: það felur í sér klumpfót, aflögun á fingur og tvíhliða andlitslömun.

Meðferðir við arthrogryposis

Meðferðin miðar ekki að því að lækna einkennin heldur að veita sem besta liðvirkni. Þau eru háð tegund og stigi arthrogryposis. Það fer eftir tilviki, það gæti verið mælt með:

  • Virk endurhæfing til að leiðrétta vansköpun. Því fyrr sem endurhæfingin fer, því minni hreyfing verður takmörkuð.
  • Sjúkraþjálfun.
  • Skurðaðgerð: aðallega þegar um er að ræða kylfufót, liðskipta mjöðm, leiðréttingu á ás útlims, lenging sinar eða vöðvaflutningar.
  • Notkun bæklunarkorsetts ef um vansköpun á hrygg er að ræða.

Íþróttaiðkun er ekki bönnuð og ætti að vera valin í samræmi við getu sjúklings.

Þróun arthrogryposis

Liðstirðleiki versnar ekki eftir fæðingu. Hins vegar, meðan á vexti stendur, getur ekki notkun útlima eða mikil þyngdaraukning leitt til verulegrar bæklunarskekkju.

Vöðvastyrkur þróast aðeins mjög lítið. Það er því mögulegt að það dugi ekki lengur á ákveðnum útlimum fyrir fullorðinn sjúkling.

Þetta heilkenni getur verið sérstaklega hamlandi í tveimur tilvikum:

  • Þegar árás á neðri útlimum þarf tæki til að standa upprétt. Þetta krefst þess að viðkomandi geti sett það einn til að vera sjálfráða og hafa því nánast eðlilega notkun á efri útlimum. Þessi notkun verður einnig að vera fullkomin ef þörf er á hjálp reyr til að hreyfa sig.
  • Þegar árangur fjögurra útlima krefst notkunar á rafmagnshjólastól og notkun þriðja manns.

Skildu eftir skilaboð