Antek er 15 ára og á nokkra einfalda drauma. Hann myndi vilja fara í skóla og hitta vini. Andaðu án öndunarvélar og farðu fram úr rúminu á eigin fótum. Draumar móður hans Barböru eru enn einfaldari: „Það er nóg ef hann sest niður, hreyfir sig, borðar eitthvað eða skrifar tölvupóst með allri hendinni, ekki bara þumalfingrinum.“ Möguleiki fyrir þá báða er nýtt lyf, sem í Póllandi… mun ekki vera.
Antek Ochapski er með SMA1, bráða mynd vöðvarýrnunar í mænu. Tilfinning hans og snerting truflast ekki og vitsmunalegur og tilfinningalegur þroski hans er eðlilegur. Drengurinn útskrifaðist úr grunnskóla með sóma og var meðaltal þriðja bekkjar 5,4. Nú stundar hann nám við íþróttahús í Konin á einstaklingsgrundvelli heima. Hann kemur aftur í skólann einu sinni í viku og aðlagast bekknum. Hann stundar mikið utanskólastarf: endurhæfingu, fundi með talþjálfa og sálfræðingi. Auk þess eru vikulegar heimsóknir læknis og hjúkrunarfræðings. Aðeins á laugardögum er hún laus, oftast fer hún í bíó með móður sinni og vini Wojtek. Hann er mjög hrifinn af vísindaskáldsögumyndum.
Rétt umönnun fjölskyldunnar seinkaði framgangi sjúkdómsins en stöðvaði hann ekki. Eins og frú Barbara segir, þá eru þau að berjast fyrir hverjum mánuði. „Antek lifir á lánsfé. En hann á líf sitt eingöngu að þakka. Hann hefur ótrúlegt lifunareðli, hann gefst aldrei upp á að berjast til loka. Við komumst að sjúkdómnum þegar hann var fjögurra mánaða gamall, flestir sjúklinganna deyja á aldrinum 2 til 4 ára. Antek er þegar fimmtán ára“.
Þar til nýlega voru allar tegundir vöðvarýrnunar í mænu meðhöndlaðar með aðeins einkennameðferð, þar á meðal sjúkraþjálfun, bæklunarmeðferð og öndunaraðstoð. Í sumar kom í ljós að fyrsta áhrifaríka lyfið til að endurheimta eðlilegt magn SMN próteins, en skorturinn á því liggur að baki SMA, var þróað. Ef til vill munu alvarlega veikir sjúklingar fljótlega geta lagt niður öndunarvélina, sest niður, staðið upp sjálfir, farið í skóla eða vinnu. Samkvæmt sérfræðingum virðist bati enn ekki mögulegur. Í augnablikinu biðja pólskar fjölskyldur með vöðvarýrnun í mænu til Beata Szydło forsætisráðherra að tryggja að lyfið sé aðgengilegt með snemmtækum aðgangi og endurgreiðslu. Bekkur Antek, aðrir nemendur á miðstigi og fjölskyldur þeirra tóku þátt í aðgerðinni. Allir senda tilfinningaþrungin bréf og biðja um hjálp. „Mig langar að bjóða forsætisráðherra heim til okkar. Sýndu henni hvernig við störfum og hversu mikið veltur á endurgreiðslunni. Nýja lyfið hefur gefið okkur von um að það sé möguleiki fyrir SMA sjúklinga. Sjúkdómur sem þar til nýlega var setning. “
Lyfið sem getur snúið við drauga óumflýjanlegs dauða er nú þegar fáanlegt í mörgum löndum í Evrópu og heiminum samkvæmt svokölluðum Early Access Programs (EAP). Pólsk lög leyfa ekki slíka lausn. Í ákvæðum heilbrigðisráðuneytisins er ekki gert ráð fyrir fjármögnun á einni læknisheimsókn sem nauðsynleg er til að fá lyfið, að ógleymdum kostnaði við dvöl á sjúkrahúsi.
SMA1 (spinal vöðvarýrnun) er form bráðrar mænuvöðvarýrnunar. Fyrstu einkenni sjúkdómsins, svo sem skortur á framförum í hreyfiþroska, hljóður grátur eða auðveld þreyta við sjúg og kyngingu, koma venjulega fram á öðrum eða þriðja mánuði ævinnar. Ástand sjúklingsins versnar dag frá degi. Vöðvarnir í útlimum, lungum og vélinda veikjast, sem leiðir til öndunarbilunar og taps á kyngingargetu. Sjúklingar ná aldrei hæfileikanum til að sitja uppi sjálfir. Horfur fyrir bráðan sjúkdóm eru slæmar, SMA drepur. Það er stærsti erfðafræðilega ákvarðaður barnamorðingi í heimi. Vöðvarýrnun í hrygg myndast vegna erfðagalla (stökkbreytingar) í geninu sem ber ábyrgð á að kóða SMN, sérstakt prótein sem er nauðsynlegt fyrir starfsemi hreyfitaugafrumna. Einn af hverjum 35-40 einstaklingum er með slíka stökkbreytingu í Póllandi. Ef báðir foreldrar eru beri gallans er hætta á að barnið sé með SMA. Í Póllandi kemur sjúkdómurinn fram með tíðni 1 af hverjum 5000–7000 fæðingum og um það bil 1: 10000 í íbúa.
PS
Við bíðum eftir viðbrögðum forsætis- og heilbrigðisráðuneytis.