Hvað er Turner heilkenni?

Le Turner heilkenni (stundum kallað kynkirtlarmyndun) er erfðasjúkdómur sem hefur aðeins áhrif á konur. Frávikið varðar einn af X-litningunum (kynlitningunum). Turner heilkenni hefur áhrif á u.þ.b 1 af hverjum 2 konum og greinist oft nokkrum árum eftir fæðingu, á unglingsárum. Helstu einkenni eru lágvaxin og óeðlileg starfsemi eggjastokka. Turner heilkenni er nefnt eftir bandaríska lækninum sem uppgötvaði það árið 1938, Henri Turner.

Karlar hafa 46 litninga, þar af tvo svokallaða kynlitninga sem kallast XY. Erfðaformúlan fyrir karlmann er 46 XY. Konur hafa einnig 46 litninga þar á meðal tvo kynlitninga sem kallast 46 XX. Erfðaformúla konu er því 46 XX. Hjá konum með Turner heilkenni inniheldur erfðasamsetningin einn X litning, þannig að erfðaformúla konu með Turner heilkenni er 45 X0. Annaðhvort vantar X-litning hjá þessum konum eða X-litningurinn er til, en hefur óeðlilegt sem kallast eyðing. Það er því alltaf litningaskortur.

Skildu eftir skilaboð