Steinkarlssjúkdómur, eða progressive osifying fibrodysplasia (FOP) er mjög sjaldgæfur og alvarlega hamlandi erfðasjúkdómur. Vöðvar og sinar hjá sýktu fólki beinast smám saman: líkaminn er smám saman fastur í beinfylki. Það er engin lækning sem stendur, en uppgötvun genisins sem er misboðið hefur rutt brautina fyrir efnilegar rannsóknir.

skilgreining

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO), betur þekktur undir nafninu steinkarlssjúkdómur, er alvarlega lamandi arfgengur sjúkdómur. Það einkennist af meðfæddum vansköpunum á stóru tánum og af versnandi beinmyndun á tilteknum mjúkvef utanbeinagrindarinnar.

Þessi beinmyndun er sögð vera misleit: Eðlilega eðlileg bein myndast þar sem það er ekki til, innan rákóttra vöðva, sina, liðbönda og bandvefs sem kallast fascias og aponeuroses. Augnvöðvum, þind, tungu, koki, barkakýli og sléttum vöðvum er hlíft.

Steinkarlssjúkdómur ágerist í köstum sem draga smám saman úr hreyfigetu og sjálfstæði, sem leiðir til hryggjarliða í liðum og vansköpun.

Orsakir

Genið sem um ræðir, sem er staðsett á öðrum litningi, fannst í apríl 2006. Það er kallað ACVR1 / ALK2 og stjórnar framleiðslu próteinsviðtaka sem vaxtarþættir sem örva beinmyndun bindast við. Ein stökkbreyting – einn „stafur“ „villa“ í erfðakóðanum – er nóg til að koma sjúkdómnum af stað.

Í flestum tilfellum kemur þessi stökkbreyting fram af og til og berst ekki til afkvæmanna. Hins vegar er lítið um arfgenga tilfelli þekkt.

Diagnostic

Greining byggist á líkamlegri skoðun ásamt hefðbundnum röntgenmyndum sem sýna beinafbrigði. 

Læknisfræðileg erfðafræðileg ráðgjöf er gagnleg til að njóta góðs af sameindarannsókn á erfðamenginu. Þannig verður hægt að bera kennsl á viðkomandi stökkbreytingu til að njóta góðs af fullnægjandi erfðaráðgjöf. Reyndar, ef klassísk form þessarar meinafræði eru alltaf tengd sömu stökkbreytingunni, eru óhefðbundin form sem tengjast öðrum stökkbreytingum möguleg.

Fæðingarskimun er ekki enn í boði.

Fólkið sem málið varðar

FOP hefur áhrif á færri en eina af hverjum 2 milljónum manna um allan heim (2500 tilfelli greind samkvæmt samtökunum FOP France), án greinargerðar á kyni eða þjóðerni. Í Frakklandi hafa 89 manns áhyggjur í dag.

Einkenni sjúkdómsins eru stigvaxandi. 

Vansköpun á stóru tánum

Við fæðingu eru börn eðlileg fyrir utan meðfædda vansköpun á stóru tánum. Oftast eru þær stuttar og fráviknar inn á við („fals hallux valgus“), vegna vansköpunar sem hefur áhrif á 1. metatarsal, langbein fótleggsins sem er liðað með fyrsta hálshlífinni.

Þessa vansköpun getur tengst einhvarfasýki; stundum er þetta líka eina merki sjúkdómsins. 

Ýtir

Hinar samfelldar beinmyndun vöðva og sina eiga sér stað almennt á fyrstu tuttugu árum ævinnar, í kjölfar framfara frá efri hluta líkamans niður á við og frá baki til framhliðar. Á undan þeim kemur fram meira og minna harður, sársaukafullur og bólgueyðandi bólga. Þessar bólguköst geta komið fram vegna áverka (meiðsla eða beins losts), inndælingar í vöðva, veirusýkingar, vöðvateygja eða jafnvel þreytu eða streitu.

Önnur frávik

Beinafbrigði eins og óeðlileg beinmyndun í hnjám eða samruni hálshryggjarliða koma stundum fram á fyrstu árum.

Heyrnarskerðing getur komið fram frá kynþroska.

Evolution

Myndun „annar beinagrind“ dregur smám saman úr hreyfanleika. Auk þess geta fylgikvillar í öndunarfærum komið fram vegna versnandi beinmyndunar millirifja- og bakvöðva og aflögunar. Minnkun á hreyfigetu eykur einnig hættuna á segarek (blómabólgu eða lungnasegarek).

Meðallífslíkur eru um 40 ár.

Sem stendur er engin læknandi meðferð í boði. Uppgötvun gensins sem um ræðir leyfði hins vegar miklum framförum í rannsóknum. Rannsakendur kanna sérstaklega efnilega lækningaleið, sem myndi gera það mögulegt að þagga niður stökkbreytingu gensins með því að nota truflandi RNA tækni.

Einkennameðferð

Innan fyrstu 24 klst. eftir að faraldur braust út má hefja háskammta barksterameðferð. Gefið í 4 daga getur það veitt sjúklingum smá léttir með því að draga úr miklum bólgu- og bjúgviðbrögðum sem sjást á fyrstu stigum sjúkdómsins.

Verkjalyf og vöðvaslakandi lyf geta hjálpað til við mikla verki.

Stuðningur við sjúklinga

Öll nauðsynleg mannleg og tæknileg hjálpartæki verða að koma til framkvæmda til að leyfa fólki sem þjáist af sjúkdómnum steinkarlinn að viðhalda hámarks sjálfræði og aðlagast menntun og síðan faglega.

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir upphaf FOP. En hægt er að grípa til varúðarráðstafana til að hægja á þróun þess.

Fyrirbyggjandi meðferð við köstum

Fræðsla sem og umhverfisaðlögun ætti að miða að því að koma í veg fyrir meiðsli og fall. Mælt er með því að nota hjálm fyrir ung börn. 

Fólk sem þjáist af steingervingasjúkdómi ætti einnig að forðast útsetningu fyrir veirusýkingum og vera mjög varkár með tannhirðu sína, þar sem ífarandi tannlæknaþjónusta getur valdið blossa.

Allar ífarandi læknisaðgerðir (lífsýni, skurðaðgerðir o.s.frv.) eru bönnuð nema í brýnni nauðsyn. Inndælingar í vöðva (bóluefni o.s.frv.) eru einnig útilokaðar.

Sjúkraþjálfun

Virkjun líkamans með mildum hreyfingum hjálpar til við að berjast gegn hreyfitapi. Sérstaklega getur endurhæfing sundlaugar verið gagnleg.

Öndunarþjálfunartækni er einnig gagnleg til að koma í veg fyrir versnun öndunarfæra.

Aðrar ráðstafanir

• Heyrnareftirlit
• Forvarnir gegn bláæðabólgu (hækkaðir neðri útlimir í liggjandi, þjöppusokkar, lágskammta aspirín eftir kynþroska)