Sigðkornablóðleysi er einnig kallað sigðkornablóðleysi, sigðfrumublóðleysi, sigðfrumublóðleysi, sigðkornablóðleysi, hemoglobin S eða, á ensku, sigðfrumusjúkdómur. Þetta form langvarandi og arfgengts blóðleysis einkennist meðal annars af mjög sársaukafullum köstum. Tiltölulega útbreidd, það slær aðallega fólk af svörtum lit: algengi þess er 0% til 40% í Afríku og 10% meðal Afríku-Ameríku. Eins og er í Bandaríkjunum er 1 af hverjum 500 nýburum í Afríku-Ameríku með sigðfrumusjúkdóm; Algengið er 1 af hverjum 1 til 100 hjá rómönskum börnum. Fólk í Vestur-Indíum og Suður-Ameríku er einnig í mikilli hættu.

Þessi sjúkdómur er erfðafræðilegur: hann er tengdur við tilvist óeðlilegra blóðrauða gena sem framleiða óvirkt blóðrauðaprótein, kallað hemóglóbín S. Þetta skekkir rauð blóðkorn og lætur þau líta út eins og hálfmáni eða hálfmáni. ljá (þar af leiðandi sigðlaga nafnið), auk þess að valda því að þeir deyja of snemma. Þessi vansköpuðu rauðu blóðkorn eru einnig kölluð sigðfrumur. Þessi aflögun gerir rauðu blóðkornin viðkvæm. Þetta eyðileggur sig fljótt. Að auki gerir óvenjuleg lögun þeirra leið þeirra um litlar æðar erfiðari. Þeir loka stundum fyrir blóðflæði til ákveðinna líffæra og valda blóðrásaslysum.

Hraða eyðilegging rauðra blóðkorna þróast að lokum yfir í blóðlýsublóðleysi - það er blóðleysi sem stafar af óeðlilega hraðri eyðingu rauðra blóðkorna. Að auki getur óeðlileg lögun þeirra skapað hindranir í háræðunum og valdið ýmsum vandamálum sem tengjast lélegri blóðrás. Sem betur fer geta sigðfrumu sjúklingar - fólk með þennan sjúkdóm - komið í veg fyrir fylgikvilla og krampa að einhverju leyti. Þeir lifa líka lengur en áður (Sjúkdómsferli).

Orsakir

Tilvist blóðrauða S skýrist af erfðagalla sem tengist geninu sem ber ábyrgð á framleiðslu á blóðrauða. Fyrir nokkrum þúsundum árum, á þeim tíma þegar malaría drap marga, átti fólk með þennan erfðagalla betri möguleika á að lifa af vegna þess að blóðrauða S kemur í veg fyrir að malaríusníkjudýrið komist inn í rauð blóðkorn. Þar sem þessi arfgenga eiginleiki var kostur fyrir afkomu tegundarinnar var honum því haldið við. Nú á dögum er það auðvitað orðið fötlun nú þegar vel er farið að malaríu.

Til þess að barn geti verið með sigðfrumublóðleysi verða báðir foreldrar að hafa sent hemóglóbín S genið til þeirra. Ef aðeins annað foreldrið gefur genið til þeirra mun barnið einnig bera gallaða genið. , en hann mun ekki þjást af þessum sjúkdómi. Aftur á móti gæti hann sent genið aftur á móti.

Gangur sjúkdómsins

Sjúkdómurinn kemur fram um sex mánaða aldur og kemur fram á mismunandi hátt frá einum sjúklingi til annars. Sumir hafa aðeins væg einkenni og fá minna en eitt kast á ári, þar sem einkennin versna. Áður fyrr var þessi sjúkdómur oft banvænn hjá börnum yngri en fimm ára. Þrátt fyrir að dánartíðni sé enn há í þessum aldurshópi, leyfa meðferðir nú sjúklingum að lifa að minnsta kosti til fullorðinsára.

Fylgikvillar

Þeir eru margir. Meðal þeirra helstu finnum við þessar:

• Varnarleysi vegna sýkinga. Bakteríusýkingar eru aðalorsök fylgikvilla hjá börnum með sigðfrumublóðleysi. Þess vegna er þeim oft gefið sýklalyfjameðferð. Sigðfrumur skemma milta, sem gegnir mikilvægu hlutverki í sýkingavörnum. Einkum ber að óttast pneumókokkasýkingar, sem eru mjög tíðar og hættulegar. Unglingar og fullorðnir ættu einnig að verja sig gegn sýkingum.
• Vöxtur og kynþroska seinkað, stjórnkerfi veikburða hjá fullorðnum. Þetta fyrirbæri stafar af skorti á rauðum blóðkornum.
• Sársaukafullar kreppur. Þeir birtast venjulega á útlimum, kvið, baki eða brjósti og stundum á beinum. Þær tengjast því að sigðfrumur hindra blóðflæði í háræðunum. Það fer eftir atvikum, þær geta varað frá nokkrum klukkustundum upp í nokkrar vikur.
• Sjóntruflanir. Þegar blóð streymir illa í örsmáu æðunum sem umlykja augun skemmir það sjónhimnuna og getur því leitt til blindu.
• Gallsteinar. Hröð eyðilegging sigðfrumna losar efni sem tengist gulu, bilirúbíni. Hins vegar, ef bilirúbínmagnið hækkar of mikið, geta gallsteinar myndast. Þar að auki er gula eitt af einkennunum sem tengjast þessu formi blóðleysis.
• Bjúgur á höndum og fótum eða hand-fóta heilkenni. Aftur, þetta er afleiðing af blóðrásarteppu af völdum óeðlilegra rauðra blóðkorna. Það er oft fyrsta merki um veikindi hjá ungbörnum og í mörgum tilfellum tengt hitaköstum og verkjum.
• Legsár. Þar sem blóðið dreifist illa til húðarinnar getur húðin ekki fengið nauðsynleg næringarefni. Hver á eftir annarri deyja húðfrumur og opin sár birtast.
• Priapisme. Þetta eru sársaukafullar og langvarandi stinningar sem skýrast af því að blóð safnast fyrir í getnaðarlimnum án þess að geta flætt til baka vegna sigðfrumnanna. Þessar langvarandi stinningar endar með því að skemma vefi getnaðarlimsins og leiða til getuleysis.
• Brátt brjóstheilkenni (bráða brjóstheilkenni). Birtingarmyndir þess eru sem hér segir: hiti, hósti, uppblástur, verkur í brjósti, öndunarerfiðleikar (mæði), skortur á súrefni (blóðsykursfall). Þetta heilkenni stafar af lungnasýkingu eða sigðfrumufrumum sem eru föst í lungum. Það stofnar lífi sjúklings í alvarlega hættu og þarf að meðhöndla það tafarlaust.
• Lífrænar skemmdir. Langvarandi súrefnisskortur skaðar taugar sem og líffæri eins og nýru, lifur eða milta. Þessi tegund af vandamálum veldur stundum dauða.
• Heilablóðfall. Með því að hindra blóðrásina til heilans geta sigðfrumur valdið heilablóðfalli. Um 10% barna með sjúkdóminn hafa þjáðst af honum.