Le Prader-Willi heilkenni (PWS) er sjúkdómur sem einkennist við fæðingu af skorti á vöðvaspennu (hypotonia), lægri en eðlilega þyngd og hæð, og erfiðleikum með næringu, fylgt eftir af offitu snemma í tengslum við of mikla fæðu á barnsaldri. Samkvæmt algengi þessa sjúkdóms vegna erfðafræðilegrar fráviks er áætlað 1 á hverja 50 íbúa. Genin sem taka þátt eru staðsett á hluta af litningi 15. Auk kynlitninganna, fyrir hvert par af litningum, erfist annað eintak frá móður og hitt frá föður.
Undir venjulegum kringumstæðum eru gen á þessu svæði óvirk á litningi 15 móður, en virk á faðir litningur 15. En hjá ungbörnum með PWS er þetta svæði á litningi föðurins óvirkt eða vantar. Vísindamenn við Duke háskólann í Bandaríkjunum eru á vænlegri braut í meðferð þar sem þeim hefur tekist að þróa eiturlyf fær um að virkja þennan hluta á móðurafriti gensins í veikum músum.
Mýs vaxa betur og lifa lengur
Hið síðarnefnda þróaðist illa, eins og ungbörn með PWS, og lifði ekki af. Lyfjameðferð heitir UNC0642 miðar að móðurgenum vegna þess að ólíkt föðurgenum eru þessi reglulega fáanleg hjá sjúklingum með PWS. Með þessari meðferð sýndu meðhöndlaðar mýs vöxt og Þyngdaraukning hærri en ómeðhöndlaðar mýs. Að auki lifðu 15% þeirra til fullorðinsára án þess að sýna alvarlegar aukaverkanir.
Lyfið virkar með því að hamla virkni próteins sem kallast G9a, sem ásamt öðrum próteinum safnast saman gen móður þétt í litningnum. Þó að á heildina litið sýni rannsóknin að lyfið lofi góðu, telja vísindamenn að enn sé þörf á frekari rannsóknum. Þeir vilja leggja mat á áhrif þess á önnur einkenni sjúkdómsins sem koma fram síðar, um 2 ára aldur, s.s. áráttu yfirvinnu og offita.