Marfan heilkenni og meðganga: það sem þú þarft að vita

Marfan heilkenni er a sjaldgæfur erfðasjúkdómur, með autosomal dominant smit, sem hefur áhrif á bæði konur og karla. Þessi tegund af erfðafræðilegri sendingu þýðir að "þegar foreldri er fyrir áhrifum er hættan fyrir hvert barn á að verða fyrir áhrifum 1 af hverjum 2 (50%), óháð kyni“, útskýrir Dr Sophie Dupuis Girod, sem starfar hjá Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center, innan CHU de Lyon. Talið er að einn af hverjum 5 einstaklingum sé fyrir áhrifum.

"Þetta er sjúkdómur sem kallast bandvefur, það er að segja stoðvefur, með skerðingu sem getur haft áhrif á nokkra vefi og nokkur líffæri“, útskýrir Dr Dupuis Girod. Það hefur áhrif á stoðvefi líkamans, sem eru sérstaklega til staðar í húðina og stórar slagæðar, þar á meðal ósæð, sem getur aukist í þvermál. Það getur einnig haft áhrif á trefjarnar sem halda linsunni, og valdið því að linsuna fari af stað.

Fólk með Marfan-heilkenni er ekki alltaf auðþekkjanlegt, þó það hafi komið í ljós að svo sé oft hávaxinn, með langa fingur og frekar horaður. Þeir geta sýnt mikla liðleika, liðbönd og of slaka á liðum, eða jafnvel húðslit.

Hins vegar eru arfberar erfðastökkbreytingarinnar sem hafa fá merki og aðrir sem sýna mörg merki, stundum innan sömu fjölskyldu. Hægt er að ná í einn með mjög mismunandi alvarleika.

Getum við íhugað þungun með Marfan heilkenni?

"Mikilvægi þátturinn í Marfan-sjúkdómnum er rifið á ósæðinni: þegar ósæðin er of víkkuð, eins og blöðru sem hefur verið blásin of mikið upp, er hætta á að veggurinn verði of þunnur. og brotnar“, útskýrir Dr Dupuis-Girod.

Vegna aukins blóðflæðis og hormónabreytinga sem það veldur er meðganga áhættusamt tímabil fyrir allar konur sem verða fyrir áhrifum. Vegna þess að þessar breytingar gætu fylgtaukin hætta á útvíkkun á ósæð eða jafnvel krufningu á ósæð hjá verðandi móður.

Þegar þvermál ósæðar er meira en 45 mm er frábending fyrir þungun vegna þess að hættan á dauða vegna sprungna ósæðar er mikil, segir Dr. Dupuis-Girod. Þá er mælt með ósæðaskurðaðgerð fyrir hugsanlega meðgöngu.

Undir 40 mm í þvermál ósæðar eru þunganir leyfðar, á meðaná milli 40 og 45 mm í þvermál, þú verður að vera mjög varkár.

Í ráðleggingum sínum um meðhöndlun á meðgöngu hjá konu með Marfan heilkenni, tilgreina Líflækningastofnunin og National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) að hætta á ósæðarskurði er til“hvað sem þvermál ósæðar er“, En að þessi hætta“er talið lítið þegar þvermálið er minna en 40 mm, en talið stórt að ofan, sérstaklega yfir 45 mm".

Í skjalinu er tilgreint að ekki megi nota meðgöngu ef sjúklingurinn:

• Kynnt með ósæðarskurði;
• Er með vélrænni loki;
• Hefur ósæðarþvermál meira en 45 mm. Á milli 40 og 45 mm skal ákvörðunin tekin í hverju tilviki fyrir sig.

Hvernig gengur meðganga þegar þú ert með Marfan heilkenni?

Ef móðir ber Marfan-heilkenni á að gera ósæðarómskoðun hjá hjartalækni sem þekkir heilkennið í lok fyrsta þriðjungs, í lok annars þriðjungs meðgöngu og mánaðarlega á þriðja þriðjungi meðgöngu, svo og u.þ.b. mánuði eftir fæðingu.

Meðgangan verður að halda áfram á beta-blokka meðferð, í fullum skömmtum ef mögulegt er (bisoprolol 10 mg til dæmis), í samráði við fæðingarlækni, segir CNGOF í ráðleggingum sínum. Þessi beta-blokka meðferð, ávísað fyrir vernda ósæðina, ætti ekki að hætta, þar með talið við fæðingu. Brjóstagjöf er þá ekki möguleg vegna þess að beta blokkarinn fer í mjólkina.

Það skal tekið fram að meðferð með ACE-hemli eða sartans er frábending á meðgöngu.

Ef aðeins makinn verður fyrir áhrifum verður meðgöngunni fylgt eftir eins og venjulega meðgöngu.

Hver er áhættan og fylgikvilla Marfan heilkennis á meðgöngu?

Helsta áhættan fyrir verðandi móður er að hafa a ónæmissvörunog þarf að gangast undir bráðaaðgerð. Fyrir fóstrið, ef verðandi móðir er með mjög alvarlegan fylgikvilla af þessu tagi, þá er það hætta á fósturþjáningu eða dauða. Ef ómskoðunareftirlit leiðir í ljós verulega hættu á ósæðarskurði eða rofi getur verið nauðsynlegt að gera keisaraskurð og fæða barnið fyrir tímann.

Marfan heilkenni og meðganga: hver er hættan á að barnið verði einnig fyrir áhrifum?

"Þegar foreldri er fyrir áhrifum er hættan á því að hvert barn verði fyrir áhrifum (eða að minnsta kosti burðarberi stökkbreytingarinnar) 1 af hverjum 2 (50%), óháð kyni“, útskýrir Dr Sophie Dupuis Girod.

Erfðabreytingin sem tengist Marfans sjúkdómnum er ekki endilega sent af foreldri, það getur líka komið fram við frjóvgun, hjá barni sem hvorugt foreldranna er burðarberi af.

Er hægt að gera fæðingargreiningu til að bera kennsl á Marfan heilkenni í móðurkviði?

Ef stökkbreytingin er þekkt og auðkennd í fjölskyldunni er hægt að gera fæðingargreiningu (PND), til að vita hvort fóstrið sé fyrir áhrifum eða jafnvel forígræðslugreiningu (PGD) eftir glasafrjóvgun (IVF).

Ef foreldrar vilja ekki halda meðgöngunni út ef barnið verður fyrir áhrifum, og þeir óska ​​eftir læknisskoðun (IMG) í þessu tilviki, er hægt að fara í fæðingargreiningu. En þetta DPN er aðeins boðið að beiðni hjónanna.

Ef parið er að íhuga IMG ef ófædda barnið er með Marfan heilkenni, verður skrá þeirra greind í Prenatal Diagnostic Center (CDPN), sem mun þurfa samþykki. Á meðan ég veit það velekki er hægt að vita hversu mikið tjón ófætt barn verður, aðeins ef hann er burðarberi erfðastökkbreytingarinnar eða ekki.

Er hægt að gera forígræðslugreiningu til að koma í veg fyrir að fóstrið verði fyrir áhrifum?

Ef annar tveggja meðlima hjónanna er burðarberi erfðastökkbreytingarinnar sem tengist Marfan heilkenni, er hægt að grípa til greiningar fyrir ígræðslu, til að græða fósturvísi í legið sem ekki verður burðarberi.

Hins vegar felur þetta í sér að gripið sé til glasafrjóvgunar og þar af leiðandi í meðferð með læknishjálp (MAP), langa og læknisfræðilega þunga aðgerð fyrir parið.

Meðganga og Marfan heilkenni: hvernig á að velja fæðingu?

Meðganga með Marfan heilkenni krefst eftirfylgni á fæðingarsjúkrahúsi þar sem starfsfólk hefur reynslu í umönnun barnshafandi kvenna með þetta heilkenni. Það eru allir lista yfir tilvísunarfæðingar, birt á heimasíðunni marfan.fr.

"Í gildandi ráðleggingum þarf að vera miðstöð með hjartaskurðdeild á staðnum ef þvermál ósæðar í byrjun meðgöngu er meira en 40 mm.“, tilgreinir Dr Dupuis-Girod.

Athugið að þessi sérstaða hefur ekkert með tegund fæðingar að gera (I, II eða III), sem er ekki viðmið fyrir val á fæðingu hér. Í staðreyndum, viðmiðunarfæðingar fyrir Marfan heilkenni eru almennt í stórum borgum og því stig II eða jafnvel III.

Meðganga og Marfan heilkenni: getum við fengið utanbast?

"Nauðsynlegt er að þeir svæfingalæknar sem eru líklegir til að grípa inn í séu varaðir við því annað hvort getur verið um hryggskekkju eða dural ectasia að ræða, það er að segja útvíkkun á sekknum (dural) sem inniheldur mænuna. Þú gætir þurft að gera segulómun eða tölvusneiðmynd til að meta möguleikann á að fá utanbastsdeyfingu“, segir Dr Dupuis-Girod.

Meðganga og Marfan heilkenni: er fæðing endilega hrundið af stað eða með keisaraskurði?

Tegund fæðingar fer meðal annars eftir þvermáli ósæðar og ætti að ræða aftur í hverju tilviki fyrir sig.

„Ef hjartaástand móður er stöðugt ætti að jafnaði ekki að íhuga fæðingu fyrir 37 vikur. Hægt er að framkvæma fæðingu leggöngum ef þvermál ósæðar er stöðugt, minna en 40 mm, að því tilskildu að utanbastsbólga sé möguleg. Auðvelt er að bjóða upp á brottkastshjálp með töngum eða sogskála til að takmarka brottreksturinn. Að öðrum kosti fer fæðingin fram með keisaraskurði og skal ávallt gæta þess að forðast blóðþrýstingsbreytingar.“, bætir sérfræðingurinn við.

Heimildir og viðbótarupplýsingar:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr