Þegar við eigum von á barni höfum við áhyggjur, hugsum um veikindi, fötlun, stundum til dauða fyrir slysni. Og ef ég óttaðist þá hugsaði ég aldrei um þetta heilkenni, því ég vissi það greinilega ekki. Að fyrsta dóttir mín, fallega litla Ornella mín sem er 13 ára í dag, gæti þjáðst af ólæknandi sjúkdómi, heyrðist ekki. Sjúkdómurinn hefur skilað sínu. Dag einn, þegar hún var 4 ára, komumst við að því að hún hafði í leynd og algjörlega misst ræðuna. Síðasta setning hans var spurning til Gad, föður hans. Þessi setning var: "Mamma er þarna?" “. Hann bjó enn hjá okkur á þeim tíma.
Þegar ég var ólétt af Ornellu fannst mér ég hvorki dekra né sérstaklega dekra við mig. Ég fékk meira að segja nokkur meiriháttar áföll, þegar ómskoðunin leiddi í ljós til dæmis aðeins þykkan háls, þá var greiningin á Downs heilkenni útilokuð. Úff, hugsaði ég líklega, þegar mun verri sjúkdómur var þegar farinn að éta barnið mitt. Í dag lít ég á þennan skort á léttleika og þessa fjarveru á alvöru gleði á meðgöngunni sem merki. Ég fann fyrir fjarlægðartilfinningu með mæðrunum sem lásu bækurnar um ungbörn og skreyttu litlu herbergin í vellíðan... Ég man enn augnablik þar sem ég verslaði með mömmu og keypti drapplitaðar língardínur stráðar býflugum.
Bardagi Karenar var innblástur fyrir sjónvarpsmynd, „Tu vivras ma fille,“ sem var sýnd á TF1 í september 2018.
Finndu trailerinn:
Stuttu seinna fæddi ég. Og svo, nokkuð fljótt, fyrir framan þetta barn sem grét mikið, sem örugglega náði sér ekki á strik, Ég og Gad höfðum áhyggjur. Við fórum á spítalann. Ornella þjáðist af „lifrarflæði“. Að fylgjast með. Fljótt var nauðsynlegt að gera frekari athuganir sem leiddu til dómsins. Ornella þjáist af „ofhleðslusjúkdómi“, Sanfilippo-sjúkdómnum. Eftir að hafa lýst við hverju hann ætti að búast talaði læknirinn um lífslíkur hans upp á tólf til þrettán ár og algeran skort á meðferð. Eftir áfallið sem bókstaflega þurrkaði okkur út, spurðum við okkur í raun ekki hvaða viðhorf við ættum að hafa, það gerðum við.
Með allan vilja í heiminum ákváðum við að finna lækningu til að bjarga dóttur okkar. Félagslega valdi ég. Líf við hliðina á „því“ var ekki lengur til. Ég hef eingöngu tengst fólki sem getur hjálpað mér að skilja sjaldgæfa sjúkdóma. Ég kom nær fyrsta læknateymi, síðan ástralskt vísindateymi... Við brettum upp ermarnar. Mánuður eftir mánuð, ár eftir ár fundum við opinbera og einkaaðila sem gætu hjálpað okkur. Þeir voru nógu góðir til að útskýra fyrir mér hvernig ætti að þróa lyf, en enginn vildi komast inn í þetta meðferðarprógramm Sanfilippo sjúkdómsins. Það verður að segjast að það er oft vangreindur sjúkdómur, að það eru 3 til 000 tilfelli í hinum vestræna heimi. Árið 4, þegar dóttir mín var eins árs, stofnaði ég samtök, Sanfilippo Alliance, til að koma á framfæri rödd fjölskyldna barna sem hafa orðið fyrir þessum sjúkdómi. Það er á þennan hátt, umkringd og umkringd, sem ég gat þorað að setja upp prógrammið mitt, að rekja leið mína í átt að meðferðinni. Og svo varð ég ólétt af Salomé, annarri dóttur okkar sem okkur langaði svo mikið í. Ég get sagt að fæðing hennar hafi verið mesta gleðistund frá því að Ornella-sjúkdómurinn greindi frá. Á meðan ég var enn á fæðingardeildinni sagði maðurinn minn mér að 000 evrur hefðu fallið í ríkissjóð félagsins. Viðleitni okkar til að finna fjármuni var loksins að skila árangri! En á meðan við vorum að elta lausnina var Ornella að hafna.
Í samvinnu við lækni gat ég í ársbyrjun 2007 sett upp genameðferðarverkefnið, hannað áætlunina okkar, tekið að mér nauðsynlegar forklínískar rannsóknir. Það tók tveggja ára vinnu. Á mælikvarða lífs Ornellu virðist það langur tími, en við vorum frekar hröð.
Þegar við daðruðum við furðusögu fyrstu klínísku rannsóknanna, hafnaði Ornella aftur. Þetta er það sem er hræðilegt í baráttu okkar: jákvæðu hvatirnar sem þeir gefa okkur eru útrýmt af sársauka, þessari varanlegu sorgargrunni sem við finnum í Ornellu. Við sáum efnilegan árangur í músum og ákváðum að búa til SanfilippoTherapeutics sem varð Lysogene. Lysogene er orkan mín, baráttan mín. Sem betur fer kenndi námið mitt og reynslan sem ég fékk í fyrsta atvinnulífinu mér að kasta mér út í tómarúm og vinna að flóknum viðfangsefnum, því þetta svið var mér óþekkt. Samt höfum við fellt fjöll: safna fé, ráða teymi, umkringja þig frábæru fólki og hitta fyrstu hluthafana. Því já, Lysogene er einstakt safn af framúrskarandi hæfileikum sem allir hafa náð þeim árangri að geta hafið fyrstu klínísku rannsóknirnar nákvæmlega sex árum eftir að tilkynnt var um sjúkdóm dóttur minnar. Í millitíðinni var líka allt að færast í kringum okkur á persónulegum vettvangi: oft fluttum við, breyttum heimilisskipulagi hvenær sem þurfti að breyta hlutum til að bæta líðan Ornellu eða litlu systur hennar. Salóme. Ég lendi í óréttlæti og Salomé fylgir á eftir. Salome tekur það og þolir það. Ég er mjög stoltur af henni. Hún skilur auðvitað, en þvílíkt óréttlæti fyrir hana að hafa örugglega á tilfinningunni að fara á eftir. Ég veit það og ég reyni að halda jafnvægi eins mikið og hægt er, og gefa okkur eins mikinn tíma og hægt er fyrir okkur bæði, tíma þegar yngri systir mín getur séð hversu mikið ég elska hana alla líka. Vandamannahópur Ornellu umlykur okkur eins og þoku en við kunnum að halda höndum saman.
Fyrsta klíníska rannsóknin, árið 2011, leyfði gjöf þróaðrar vöru. Starfið og árangur þess er tímamóta vegna þess að margir hafa skilið að þeir gætu komið að gagni við aðra sjúkdóma í miðtaugakerfinu. Rannsóknir eru framseljanlegar. Þessi þáttur er áhugaverður fyrir fjárfesta ... Markmið okkar er að hægt sé að hægja á sjúkdómnum. Tilraunameðferðin 2011 gerði það nú þegar kleift að sefa og hefta ofvirkni og svefntruflanir sem stundum koma í veg fyrir að börn sofi nokkra daga í röð. Nýja, öflugri meðferðin okkar ætti að gera miklu betur. Ornella átti sitt tækifæri og ég verð að horfa á hana molna. En bros hennar, ákafa augnaráð hennar styðja mig, þegar við hleypum af stað annarri klínísku rannsókninni okkar, í Evrópu og Bandaríkjunum; og halda áfram starfi okkar með von um að breyta lífi annarra lítilla sjúklinga á jákvæðan hátt, þeirra sem fæddust eins og Ornella með þennan sjúkdóm.
Vissulega hef ég stundum verið misskilinn, svartur bolti, jafnvel misþyrmt, á læknafundum; eða hunsuð af íbúðaleigufyrirtækjum sem samþykkja ekki nauðsynlegar ráðstafanir vegna velferðar dóttur minnar. Svona. Ég er bardagamaður. Það sem ég veit fyrir víst er að við höfum öll getu, hver sem draumur okkar er, til að berjast réttu átökin.