Gigantism stafar af mikilli seytingu vaxtarhormóns á barnæsku, sem leiðir til mikillar hæðar. Þetta afar sjaldgæfa ástand er oftast tengt þróun góðkynja æxlis í heiladingli, heiladingli. Undanfarin ár hafa rannsóknir leitt í ljós tíð þátttöku erfðaþátta. Meðferðin er erfið og oft margbreytileg.

Gigantism er mjög sjaldgæft form acromegaly, ástand sem stafar af mikilli seytingu vaxtarhormóns, einnig kallað GH (fyrir vaxtarhormón), eða somatotrope hormón (STH). 

Þegar það gerist fyrir kynþroska (ungfóstur og ungbarnastærð), þegar beinbrjóskin eru ekki enn sameinuð, fylgir þessari óeðlilegu hormóna óeðlilegri og hröðri vexti beina að lengd jafnt sem alls líkamans. og leiðir til risa.

Börn með ástandið eru óvenju há, strákar ná 2 metra eða meira seint á unglingsárum.

Venjulega losnar vaxtarhormón út í blóðið með litlum kirtli í botni heilans sem kallast heiladingli. Hjá börnum er aðalhlutverk þess að stuðla að vexti. Framleiðsla vaxtarhormóns í heiladingli er sjálf stjórnað af GHRH (vaxtarhormónlosandi hormón), hormón sem myndast af nálægum undirstúku.

Ofþroska vaxtarhormóns hjá börnum með risastórleika stafar oftast af því að góðkynja æxli kemur fram í heiladingli sem kallast heiladingli í heiladingli: fjölgun hormóna sem framleiða frumur skýrir magn þess óeðlilega hátt.

Í minna en 1% tilvika er heiladingli ofvirkur vegna þess að hann er oförvaður af GHRH, sem er framleitt umfram af æxli sem getur verið staðsettur hvar sem er í líkamanum.

Diagnostic

Grunur leikur á risavöxnu frammi fyrir verulega hröðum vexti (hæðar vaxtarkúrfan er borin saman við meðalferilinn), þegar barnið er mjög hátt miðað við aðra fjölskyldumeðlimi þess. Klínísk skoðun leiðir í ljós önnur frávik sem tengjast risa (sjá einkenni).

Greiningin er staðfest með blóðprufum, sem fela í sér endurteknar mælingar á vaxtarhormóni sem og glúkósahemlaprófi - hækkun blóðsykursgildis í kjölfar frásogs sykursýks drykkjar veldur venjulega minnkun á seytingu vaxtarhormóns, sem ekki sést hjá einstaklingum með tröllatrú.

Myndgreiningarprófanir eru gerðar til að finna æxlið sem veldur risastórleika:

• Segulómun (segulómun) er skoðun að eigin vali til að sjá heiladingli í heiladingli;
• skanninn er aðallega notaður til að leita að æxlum sem seyta GHRH í brisi, eggjastokkum eða nýrnahettum;
• röntgenmyndin gerir það kleift að hlutgera óeðlilegt beinvexti.

Tilvist heiladinguls heiladinguls getur truflað starfsemi heiladinguls í mismiklum mæli. Auk vaxtarhormóns framleiðir það prólaktín (mjólkurhormón) sem og önnur hormón sem hafa það hlutverk að kalla seytingu frá nýrnahettum, skjaldkirtli og kynfærum. Heilt hormónamat er því nauðsynlegt.

Æxlið getur einnig þjappað sjóntaugum og valdið sjóntruflunum, þess vegna er þörf á ítarlegri augnlæknisskoðun.

Hægt er að biðja um aðrar viðbótarskoðanir til að meta ýmsar truflanir sem geta tengst risavöxnu.

Fólkið sem málið varðar

Gigantism er mun sjaldgæfara en acromegaly hefur áhrif á fullorðna, þó að þetta ástand sjálft sé mjög sjaldgæft (3 til 5 ný tilfelli á hverja milljón íbúa á ári). Í Bandaríkjunum hafa aðeins hundrað tilfelli af risavöxnum greinst.

Gigantism er allsráðandi hjá drengjum, en sum mjög snemma form eru aðallega kvenkyns

Áhættuþættir

Gigantism sýnir sig almennt sem einangraða og sporadíska hormónameinafræði, það er að segja að gerist utan hvers kyns arfgengs samhengis. En það eru sjaldgæf tilfelli af ættkyns heiladingli, heiladingli getur einnig verið einn af þáttum í arfgengum fjölkynjaheilkennum, svo sem McCune-Albrigh heilkenni, margs konar innkirtlaæxli af gerð 1 (NEM1) eða taugafibromatósa. .

Nokkrar erfðafræðilegar og erfðafræðilegar frávik í tengslum við risastórleika heiladinguls, arfgengar eða ekki, hafa verið greindar á undanförnum árum. Stór afturvirk alþjóðleg rannsókn sem samhæfð var af belgíska innkirtlalækninum Albert Beckers og náði til 208 tilfella af risavöxnum hætti, benti þannig á þátt erfðaþátta í 46% tilfella. 

Til viðbótar við risastóran vexti þeirra geta börn og unglingar með risastórleika sýnt aðrar birtingarmyndir sem tengjast meinafræði þeirra:

• miðlungs (tíð) offita,
• ýkt þróun á rúmmáli höfuðkúpu (macrocephaly), sem tengist eða ekki sérstökum andlitsdráttum (horfur, framhögg osfrv.)
• sjóntruflanir eins og breyting á sjónsviði eða tvísýn,
• óeðlilega stórar hendur og fætur, með þunna fingur,
• útlægar taugakvillar,
• hjarta- og æðasjúkdómar,
• góðkynja æxli,
• hormónatruflanir…

Stjórnun barna með risastórleika miðar að því að stjórna of mikilli seytingu þeirra á vaxtarhormóni, sem venjulega krefst þess að innleiða nokkrar meðferðaraðferðir.

Skurðaðgerð

Skurðaðgerð krabbameins í heiladingli er æskileg sem fyrsta lína meðferð. Þetta er erfið aðgerð, sem oftast er hægt að framkvæma í nefið þó að nauðsynlegt sé að opna kranann þegar kirtilæxlið er stórt (makróæxli).

Þegar æxlið er of stórt eða of nálægt mikilvægum mannvirkjum í heilanum er ekki hægt að skera það upp.

Geislameðferð

Hægt er að mæla með röntgengeislun auk skurðaðgerðar til að eyða öllum æxlisfrumum sem eru eftir og meðhöndla afturkynja æxli (um þrjátíu lotur). Þessi aðferð er sársaukalaus en getur valdið hormónajafnvægi sem ber ábyrgð á ýmsum kvillum.

Nýlega hefur Gamma Knife geislaskurðaðgerð verið kynnt. Í stað skalpunnar notar það gammageislun, miklu öflugri og miklu nákvæmari en röntgengeislun, til að eyðileggja æxlið í einni setu. Það er frátekið fyrir lítil æxli.

Hægt er að ávísa sameindum sem eru áhrifaríkar til að draga úr seytingu vaxtarhormóns í tengslum við skurðaðgerð og geislameðferð, sérstaklega ef æxlisflutningur er ófullnægjandi. Meðferðarvopnabúrið inniheldur hliðstæður af sómatóstatíni og dópamíni, sem eru nokkuð áhrifarík en geta haft verulegar aukaverkanir.