Einstofna gammopathy (GM) er skilgreind með tilvist einstofna immúnóglóbúlíns í sermi og/eða þvagi. Það getur tengst illkynja blóðkvilla, annars er það kallað einstofna gammopathy of unetermined significance (GMSI).

Til greiningar gera örverufræðilegar rannsóknir kleift að bera kennsl á einstofna immúnóglóbúlínið í ofgnótt. Klínískar, líffræðilegar og geislafræðilegar birtingarmyndir geta bent til blóðkvilla en greining á GMSI er mismunagreining.

skilgreining

Einstofna gammopathy (GM) er skilgreind með tilvist einstofna immúnóglóbúlíns í sermi og/eða þvagi. Ónæmisglóbúlín eru prótein í plasma manna sem hafa ónæmiseiginleika. Þau eru mynduð í plasmafrumum, frumum eitlakerfisins sem myndast í milta og eitlum. Erfðabreytt ber því vitni um fjölgun klóns af plasmafrumum sem framleiða einstofna immúnóglóbúlín.

Tegundir

Hægt er að flokka erfðabreyttar í 2 flokka:

• Einstofna gammopathies í tengslum við blóðsjúkdóma illkynja sjúkdóma
• Einstofna gammopathies of unetermined significance (GMSI)

Orsakir

Fyrir einstofna gammopathies sem tengjast illkynja blóðkvilla eru helstu orsakir:

• Mergæxli: æxli í beinmerg sem myndast við fjölgun óeðlilegra plasmafrumna
• Macroglobulinemia (Waldenströms sjúkdómur): tilvist í óeðlilegu magni í plasma af makróglóbúlíni
• B eitilæxli

GMSI getur tengst ýmsum sjúkdómum sem ekki eru illkynja:

• Sjálfsofnæmissjúkdómar (rheumatoid polyathritis, Sjögrens syndrome, systemic lupus)
• Veirusýkingar (einkirnisbólga, hlaupabóla, HIV, lifrarbólga C)
• Bakteríusýkingar (bólga í hjartaþræði, beinmergbólga, berklar)
• Sníkjudýrasýkingar (leishmaniasis, malaría, toxoplasmosis)
• Langvinnir sjúkdómar eins og langvinn gallblöðrubólga (bólga í gallblöðru)
• Ýmsir aðrir sjúkdómar eins og ættgeng kólesterólhækkun, Gauchers sjúkdómur, Kaposi sarkmein, flétta, lifrarsjúkdómur, vöðvaslensfár (röskun á flutningi taugaboða frá taug til vöðva), blóðleysi eða skjaldvakaeitrun.

Diagnostic

Erfðabreytt erfðabreyta greinist oft fyrir tilviljun, við rannsóknarstofupróf sem gerðar eru af öðrum ástæðum.

Til að bera kennsl á of mikið einstofna efni eru gagnlegustu prófin:

• Rafskaut próteina í sermi: tækni sem gerir kleift að bera kennsl á og aðgreina prótein í sermi undir virkni rafsviðs
• Ónæmisfesting: tækni sem gerir kleift að greina og flokka einstofna immúnóglóbúlín
• Immunoglobulin próf: ferli sem aðskilur prótein frá plasma og auðkennir þau á grundvelli greinanlegra ónæmisviðbragða sem þau framleiða

Síðan fer greiningin í gegnum að leita að orsökum erfðabreytileika. Ýmsar klínískar, líffræðilegar eða geislafræðilegar einkenni ættu að benda til mergæxlis:

• Þyngdartap, bólgusjúkdómur í beinum, sjúkleg beinbrot
• Blóðleysi, blóðkalsíumlækkun, nýrnabilun

Aðrar birtingarmyndir benda strax til blóðkvilla:

• Eitilkvilli, miltisstækkun
• Frávik í blóðfjölda: blóðleysi, blóðflagnafæð, of mikil eitilfrumna
• Syndrome d'hyperviscosité

GMSI er skilgreint sem erfðabreytt án nokkurra klínískra eða rannsóknareinkenna um illkynja blóðsjúkdóma. Í klínískri venju er þetta greining á útilokun. Skilyrðin sem notuð eru til að skilgreina GMSI eru:

• Hraði einstofna hluta <30 g/l 
• Hlutfallslegur stöðugleiki einstofna efnisins yfir tíma 
• Eðlilegt magn annarra immúnóglóbúlína í sermi
• Skortur á eyðileggjandi beinskemmdum, blóðleysi og nýrnasjúkdómum

Tíðni GMSI eykst með aldri úr 1% við 25 ára í meira en 5% eftir 70 ár.

GMSI er venjulega einkennalaust. Hins vegar getur einstofna mótefnið tengst taugum og valdið dofa, náladofi og máttleysi. Fólk með sjúkdóminn er líklegri til að eyðileggja beinvef og beinbrot.

Þegar erfðabreytt erfðabreyta tengist öðrum sjúkdómi eru einkenni sjúkdómsins.

Ennfremur geta einstofna immúnóglóbúlín valdið tiltölulega sjaldgæfum fylgikvillum:

• Amyloidosis: útfellingar einstofna próteina í mismunandi líffærum (nýrum, hjarta, taugum, lifur) sem getur verið orsök bilunar í þessum líffærum
• Plasma hyperseigheilkenni: það er ábyrgt fyrir sjóntruflunum, taugaeinkennum (höfuðverkur, svimi, syfja, árvekni) og blæðingareinkennum
• Cryoglobulinemia: sjúkdómar sem orsakast af tilvist immúnóglóbúlína í blóði sem fellur út þegar hitastigið er undir 37°. Þeir geta valdið einkennum í húð (purpura, Raynaud's fyrirbæri, drep í útlimum), fjölliðaverkjum, taugabólgu og nýrnakvillum í nýrnakvillum.

Fyrir IMG er engin meðferð ráðlögð. Nýlegar rannsóknir sýna að IMGTs með tilheyrandi beintapi geta haft gagn af meðferð með bisfosfónötum. Á 6 til 12 mánaða fresti ættu sjúklingar að gangast undir klíníska skoðun og gera sermis- og þvagprótein rafdrætti til að meta framvindu sjúkdómsins.

Í öðrum tilvikum er meðferðin orsökin.

Í hlutfalli allt að 25% tilvika sést þróun GMSI í átt að illkynja blóðsjúkdómi. Fólk með GMSI er fylgt eftir með líkamlegum, blóð- og stundum þvagprufum um það bil tvisvar á ári til að athuga hvort hugsanlega versni yfir í krabbamein. Ef framfarir uppgötvast snemma er hægt að koma í veg fyrir einkenni og fylgikvilla eða meðhöndla fyrr.