Hugtakið fóstur frávik nær yfir mismunandi veruleika. Það gæti verið :

• litningafrávik: óeðlileg tala (með yfirlitum litningi: trisomy 13, 18, 21), uppbyggingu (tilfærslu, eyðingu), óeðlilegum litningum kynja (Turner heilkenni, Klinefelter heilkenni). Litningafrávik hafa áhrif á 10 til 40% hugmynda, en vegna náttúrulegs vals (sjálfsprottin fósturlát og dauðsföll) í móðurkviði) þeir hafa aðeins áhrif á 1 af hverjum 500 nýburum, um helmingur þeirra er með Downs heilkenni (21);
• af erfðasjúkdómi sem annað foreldrið sendir. 1 af hverjum 1 nýbura er með það. Fimm algengustu sjúkdómarnir eru blöðrubólga, hemochromatosis, fenýlketonuría, alfa-2 antitrypsin skortur og thalassemia (XNUMX);
• formbreyting: heilabólga, hjarta, kynfær, meltingarfæri, í útlimum, hrygg, andliti (varalifur og gómur). Exogenous orsakir (smitandi, líkamleg eða eitruð efni) útskýra 5 til 10% tilfella, erfðafræðilegar eða innrænar orsakir 20 til 30%. 50% tilfella eru óútskýrð (3);
• frávik vegna sýkingar sem móðirin smitaðist á meðgöngu (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Allar þessar meinafræði tákna 4% af lifandi fæðingum eða 500 fæðingar í Evrópu (000).

Fæðingargreiningin er skilgreind sem mengi „læknisaðferða sem ætlað er að greina í legi í fósturvísum eða fóstri, ást á tiltekinni þyngdarafl“. “(Grein L. 2131-1 í lýðheilsulögum).

Ómskoðanirnar þrjár gegna mikilvægu fyrstu línuhlutverki í þessari fæðingargreiningu:

• sú fyrsta, sem er gerð á milli 11 og 13 vikna gömul, gerir það mögulegt að greina ákveðin meiriháttar vansköpun og tekur þátt í skimun á litningafrávikum með því að mæla hálfgagnsæi;
• annað svokallaða „formfræðilega“ ómskoðun (22 SA) gerir kleift að gera ítarlega formfræðilega rannsókn með það að markmiði að varpa ljósi á ákveðin eðlisfræðileg frávik;
• þriðja ómskoðunin (á bilinu 32 til 34 WA) gerir það mögulegt að greina ákveðin formfræðileg frávik sem koma seint fram.

Ómskoðun getur þó ekki alltaf greint frávik fósturs. Þessi skoðun sem byggir á ómskoðun gefur ekki nákvæma ljósmynd af fóstri og líffærum þess, heldur aðeins myndum úr skugga.

Skimun fyrir trisomy 21 er kerfisbundið boðin væntanlegum mæðrum, en ekki skylda. Það er byggt á mælingu á hálfgagnsæi (þykkt hálsins) við ómskoðun 12 AS og ákvarðanir í móðurblóði sermismerkja (PAPP-A prótein og b-HCG hormón). Ásamt aldri móðurinnar gera þessi gildi það mögulegt að reikna út áhættu á Downs heilkenni. Handan 21/1 er áhættan talin mikil.

Hægt er að bjóða hjónunum ítarlegri greiningu á fæðingu við mismunandi aðstæður:

• skimunarrannsóknir (ómskoðun, skimun fyrir trisomy 21) benda til fráviks;
• hjónin fengu erfðaráðgjöf (vegna fjölskyldu- eða sjúkrasögu) og áhætta á fráviki í fóstri greindist:
• verðandi móðir hefur fengið sýkingu sem er hugsanlega hættuleg fóstri.

Fæðingargreining byggist á greiningu á fósturfrumum til að framkvæma litningagreiningu, sameinda erfðarannsóknir eða líffræðilegar prófanir til að bera kennsl á fóstursýkingu. Það fer eftir meðgöngu, mismunandi prófanir verða notaðar:

• Trophoblast vefjasýni er hægt að gera frá 10 WA. Það samanstendur af því að taka sýni af mjög litlu broti af trophoblast (framtíðar fylgju). Það er hægt að framkvæma ef alvarlegt frávik hefur verið greint við ómskoðun á 12 WA eða ef það er saga um frávik á fyrri meðgöngu.
• legvatnsástungu er hægt að framkvæma frá og með 15 vikum. Það felur í sér að taka legvatn og gera það mögulegt að greina litningafræðilega eða erfðafræðilega frávik, auk þess að greina merki um sýkingu.
• Blóðgöt fósturs felur í sér að taka fósturblóð úr naflastreng fóstursins. Það er hægt að framkvæma frá 19 vikna aldri til að koma á krýótýpu, fyrir erfðarannsóknir, smitandi mat eða leit að blóðleysi í fóstri.â € ¨

Svokölluð „greiningar“ eða „önnur lína“ ómskoðun er gerð þegar tiltekin áhætta er greind með ómskoðun, með sögu (erfðaáhættu, sykursýki, útsetningu fyrir eiturefnum osfrv.) Eða líffræðilegri skimun. Fleiri líffærafræðilegir þættir eru greindir í samræmi við sérstaka siðareglur eftir tegund fráviks (5). Þessi ómskoðun er oft framkvæmd af sérfræðingalækni sem vinnur á netinu með þverfaglegri greiningarmiðstöð fyrir fæðingu. MRI er hægt að framkvæma sem aðra línu, til dæmis til að kanna miðtaugakerfið eða til að ákvarða umfang æxlis eða vansköpunar.

Um leið og frávik fósturs er greint er hjónunum vísað á þverfaglega greiningarmiðstöð fyrir fæðingu (CPDPN). Þessar miðstöðvar, sem eru samþykktar af Lyfjastofnun, koma saman ólíkum sérfræðingum í meðgöngu: fæðingarfræðingi, líffræðingi, erfðafræðingi, geislafræðingi, nýburaskurðlækni, sálfræðingi o.fl. Stjórnun fer eftir tegund fráviks og alvarleika þess. Það getur verið:

• skurðaðgerð í legi eða lyfjameðferð fósturs í legi, í gegnum móður;
• skurðaðgerð frá fæðingu: verðandi móðir mun síðan fæða á fæðingar sjúkrahúsi sem getur framkvæmt þessa íhlutun. Við tölum um „transfer in utero“;
• þegar CPDPN teymið telur fóstur frávik hafa fundið „miklar líkur á því að ófætt barn fái sérstakt þyngdarafl sem talið er ólæknandi við greiningu“ (gr. L. 2231-1 í lýðheilsulögum) , er boðið upp á læknismeðferð meðgöngu (IMG) til foreldra, sem hafa frelsi til að samþykkja hana eða ekki.

Að auki er hjónunum boðið upp á sálræna umönnun til að sigrast á þessari erfiðu erfiðleika við tilkynningu um fósturskekkju og, ef nauðsyn krefur, IMG.