Allt sem þú vilt vita um sjaldgæfa sjúkdóma

Sjaldgæfir og munaðarlaus sjúkdómar: hvað er það?

Sjaldgæfur sjúkdómur er sjúkdómur sem herjar á einn af hverjum 2000 einstaklingum, þ.e. í Frakklandi færri en 30 manns fyrir tiltekinn sjúkdóm og samtals 000 til 3 milljónir manna. Mikill fjöldi þessara sjúkdóma er einnig sagður vera „munaðarlaus“ vegna þess að þeir njóta ekki góðs af lyfjum og nægri umönnun. Lítill áhugi er á rannsóknum því þær bjóða ekki upp á umtalsverða verslunaraðstöðu. Einnig safnar Telethon á hverju ári fé til að aðstoða við rannsóknir á tauga- og vöðvasjúkdómum.

slímseigjusjúkdóm

Cystic fibrosis, eða slímseigjusjúkdómur í brisi, er sjaldgæfur arfgengur erfðasjúkdómur. Það er aðallega ábyrgt fyrir öndunar- og meltingarvandamálum vegna þess að seyting (eða slím), sem er sérstaklega til staðar í berkjum, brisi, lifur, þörmum og kynfærum, er óeðlilega þykkt. 6 manns (börn og fullorðnir) þjást af slímseigjusjúkdómi í Frakklandi. Síðan 000 hefur skimun verið framkvæmd við fæðingu fyrir öll nýbura. Það gerir, með snemmtækri greiningu, hraðari og aðlagðri umönnun barna sem þjást af slímseigjusjúkdómum.

Duchenne vöðvarýrnun

Algengasta og þekktasta hrörnunarsjúkdómurinn í vöðvum, vegna skorts eða breytinga á próteini: dystrofin. Þetta er arfgengur sjúkdómur sem tengist kynlífi. Það einkennist af versnandi tapi á vöðvastyrk og öndunar- eða hjartabilun. Það smitast af konum en hefur aðeins áhrif á drengi. Um 5 sjúklingar í Frakklandi.

Leukodystrophies

Þetta flókna nafn tilgreinir hóp munaðarlausra erfðasjúkdóma. Þeir eyðileggja miðtaugakerfi (heila og mænu) barna og fullorðinna. Þeir hafa áhrif á mýlildi, hvítt efni sem umlykur taugarnar eins og rafmagnsslíður. Í hvítkornamyndun tryggir mýelín ekki lengur rétta leiðni taugaboða. Það myndast ekki, versnar eða er of mikið. Hvert mál er einstakt en afleiðingarnar eru alltaf sérstaklega alvarlegar. Þessi sjúkdómur hefur áhrif á innan við 500 manns í Frakklandi.

Amyotrophic lateral sclerosis eða Charcots sjúkdómur

ALS er skemmd á hreyfitaugafrumum sem staðsettar eru í fremra horni mænu og hreyfikjarna síðustu höfuðkúputauganna. Ekki er vitað um uppruna þessa banvæna og ólæknandi ástands. Dauði á sér stað að meðaltali innan tveggja til fimm ára frá greiningu og er í langflestum tilfellum vegna öndunarfærasjúkdóms sem versnar af efri berkjusýkingu. Um 8 sjúklingar hafa það.

Marfan heilkenni

Þetta er sjaldgæfur arfgengur erfðasjúkdómur, þar sem bandvefurinn er breyttur (þetta er vefurinn sem tryggir samheldni og stuðning mismunandi líffæra í líkamanum). Mjög mismunandi líffæri (augu, hjarta, liðir, bein, vöðvar, lungu) geta því orðið fyrir áhrifum. Marfan heilkenni hefur áhrif á bæði stráka og stelpur.

Talið er að um 20 manns séu með þennan sjúkdóm í Frakklandi.

Blóðkornablóðleysi

Sigðfrumublóðleysi eða „sigðfrumublóðleysi“ er arfgengur erfðasjúkdómur sem einkennist af breytingu á blóðrauða, próteini sem tryggir flutning súrefnis í blóði. Þessi sjúkdómur kemur fram hjá drengjum jafnt sem stúlkum, ef báðir foreldrar eru smitandi. Það eru um 15 tilfelli í Frakklandi.

Osteogenesis imperfecta eða glerbeinasjúkdómur

Þetta er sjaldgæfur arfgengur erfðasjúkdómur sem einkennist af mikilli viðkvæmni í beinum. Þannig brotna beinin auðveldlega, jafnvel eftir góðkynja áverka (fall úr hæð, renna ...). Það kemur fram á mismunandi aldri, stundum í æsku, stundum á fullorðinsárum. Það hefur áhrif á bæði stráka og stelpur. Í Frakklandi eru 3 til 000 manns með osteogenesis imperfecta.

Viltu tala um það á milli foreldra? Til að segja þína skoðun, koma með vitnisburð þinn? Við hittumst á https://forum.parents.fr. 

Viltu tala um það á milli foreldra? Til að segja þína skoðun, koma með vitnisburð þinn? Við hittumst á https://forum.parents.fr.