DPI: það sem þú þarft að vita

Hvað er forígræðslugreining?

DPI býður upp á möguleika fyrir par að hafa barn sem mun ekki hafa erfðasjúkdóm sem gæti borist til hans. 

PGD ​​samanstendur af því að greina frumur úr fósturvísum sem verða til vegna glasafrjóvgunar (IVF), það er að segja áður en þær þróast í legi, til að útiloka þá sem eru fyrir áhrifum af erfðasjúkdómum eða litninga nákvæmum.

Hvernig virkar forígræðslugreiningin?

Í fyrstu, eins og með klassíska glasafrjóvgun. Konan byrjar á örvun eggjastokka (með daglegum inndælingum af hormónum), sem gerir það mögulegt að fá fleiri eggfrumur. Þau eru síðan stungin og færð í snertingu við sæði maka í tilraunaglasi. Það var ekki fyrr en þremur dögum síðar að forgreiningin átti sér stað fyrir alvöru. Líffræðingar taka eina eða tvær frumur úr fósturvísum (með að minnsta kosti sex frumum), í leit að geninu sem tengist sjúkdómnum sem leitað er að. Síðan er glasafrjóvgun haldið áfram: ef einn eða tveir fósturvísar eru ómeiddir eru þeir fluttir í leg móðurinnar.

Hverjum er boðið upp á forígræðslugreininguna?

Le Preimplantation genetic diagnosing (eða PGD) er tækni sem gerir mögulegt að greina hugsanlegar frávik - erfðafræðilegar eða litninga - í fósturvísum sem getið eru eftir glasafrjóvgun (IVF). Lagt er til pör sem eiga á hættu að bera alvarlegan og ólæknandi erfðasjúkdóm til barna sinna. Þeir geta sjálfir verið veikir eða bara heilbrigðir smitberar, það er að segja þeir bera genið sem ber ábyrgð á sjúkdómnum en eru ekki veikir. Þetta gen uppgötvast stundum ekki fyrr en eftir fæðingu fyrsta veika barnsins.

PGD: hvaða sjúkdóma erum við að leita að?

Algengast er að þetta séu slímseigjusjúkdómur, Duchenne vöðvarýrnun, dreyrasýki, Steinert vöðvasjúkdómur, brothætt X heilkenni, Huntington's chorea og litningaójafnvægi sem tengist flutningi, en það er enginn tæmandi listi. hefur verið skilgreint. Dómurinn er eftir læknum. Að auki er ekki enn til greiningarpróf á fósturvísum fyrir allir erfðasjúkdómar alvarleg og ólæknandi.

Hvar er forígræðslugreiningin framkvæmd?

Í Frakklandi hefur aðeins takmarkaður fjöldi miðstöðva heimild til að bjóða upp á PGD: Antoine Béclère sjúkrahúsið, Necker-Enfants-Malades sjúkrahúsið í Parísarsvæðinu og æxlunarlíffræðistöðvarnar sem eru í Montpellier, Strassborg, Nantes og Grenoble.

Eru einhverjar rannsóknir fyrir ígræðslugreiningu?

Almennt séð hafa hjónin þegar notið góðs af erfðaráðgjöf sem vísaði þeim á PGD miðstöðina. Eftir langt viðtal og ítarlega klíníska skoðun verða maðurinn og konan að gangast undir frekar langa og takmarkandi rafhlöðu prófa, sams konar og sem verður að fylgja öllum umsækjendum um tækni við læknisaðstoðað barn, því það er engin PGD möguleg án glasafrjóvgun.

PGD: hvað gerum við við hina fósturvísana?

Þeir sem verða fyrir áhrifum sjúkdómsins eru samstundis eytt. Í því sjaldgæfa tilviki að fleiri en tveir gæða fósturvísar séu ómeiddir, geta þeir sem ekki hafa verið ígræddir (til að takmarka hættu á fjölburaþungun) verið frystir ef parið lýsir yfir ósk um að eignast fleiri börn.

Eru foreldrar vissir um að þeir muni eignast heilbrigt barn eftir PGD?

PGD ​​leitar aðeins að ákveðnum sjúkdómi, til dæmis slímseigjusjúkdómi. Niðurstaðan, sem er fáanleg á innan við 24 klukkustundum, staðfestir því aðeins að framtíðarbarnið muni ekki þjást af þessum sjúkdómi.

Hverjar eru líkurnar á þungun eftir greiningu fyrir ígræðslu?

Í heildina eru þau 22% eftir stungu og 30% eftir fósturflutning. Það er að segja nokkurn veginn sambærilegt við konu sem er ófrísk þunguð á náttúrulegum hringrás, en niðurstöðurnar eru mismunandi eftir gæðum eggfrumna og þar með aldur móður. eiginkonu.

Er það líka notað til að velja „lyfjabörn“?

Í Frakklandi heimila siðfræðilögin það aðeins síðan í desember 2006, en aðeins þegar fyrsta barn er með ólæknandi sjúkdóm sem krefst beinmergsgjafar ef ekki er samhæfður gjafi í fjölskyldu þess. Foreldrar hans geta þá íhugað, með samþykki Líflækningastofnunar, að leita til PGD til að velja fósturvísi sem er laus við sjúkdóminn og að auki samhæfður við sjúka barnið. Strangt eftirlitsferli.