Það er ekki alltaf auðvelt að greina Turner heilkenni á frumstigi.

Hins vegar er það stundum nefnt á fæðingartímabilinu um óeðlileg ómskoðun. Sýni af legvatni getur síðan leyft ákveðna greiningu. Turner heilkenni er einnig hægt að greina á fæðingarprófi. En oftast er það uppgötvað á unglingsárum.

Greiningin er gerð með því að nota a karyotýpa, sem er greining á litningunum og sem greinir frávikin sem eru til staðar.