Greiningin er hægt að gera á a skimun eða þegar sjúklingur hefur klínísk einkenni sem benda til sjúkdómsins.

Með hliðsjón af tíðni og alvarleika sjúkdómsins er réttlætanlegt að skima fyrir sjúkdómnum hjá fólki með fjölskyldumeðlimi með blóðkrómatósu. Þessi skimun er gerð með því að ákvarða transferrín mettunarstuðull og a erfðarannsókn í leit að ábyrgu erfðastökkbreytingunni. Einföld blóðprufa er nóg:

• aukning á magni járns í blóði (meira en 30 µmól / l) sem tengist aukningu á mettunarstuðli transferríns (prótein sem tryggir flutning járns í blóði) meira en 50% gerir það mögulegt að gera greiningu af veikindum. Ferritín (próteinið sem geymir járn í lifur) er einnig aukið í blóði. Sýningin á ofhleðslu járns í lifur krefst ekki lengur lifrarsýnatöku, kjarnasegulómun (MRI) er sú skoðun sem valið er í dag.
• umfram allt felur sýningin á stökkbreytingu HFE gensins í sér skoðun á vali til að greina sjúkdóminn.

Hinar viðbótarrannsóknirnar gera kleift að leggja mat á starfsemi annarra líffæra sem sjúkdómurinn getur haft áhrif á. Hægt er að gera greiningu á transamínösum, fastandi blóðsykri, testósteróni (hjá mönnum) og ómskoðun á hjarta.

Erfðafræðilegir þættir

Hætta á smiti til barna

Smit ættgengra blóðrauða er autosomal recessive, sem þýðir að aðeins börn sem hafa fengið stökkbreytta genið frá föður sínum og móður verða fyrir áhrifum af sjúkdómnum. Hjá hjónum sem þegar hafa fætt barn sem hefur sýkst af sjúkdómnum er hættan á að eignast annað barn sem er veikt 1 af hverjum 4

Áhætta fyrir aðra fjölskyldumeðlimi

Fyrstu gráðu ættingjar sjúklings eru í hættu á að annað hvort bera breytta genið eða fá sjúkdóminn. Þess vegna er þeim boðið upp á erfðaskimunarpróf, auk þess að ákvarða transferrín mettunarstuðulinn. Aðeins fullorðnir (eldri en 18 ára) hafa áhyggjur af skimuninni þar sem sjúkdómurinn kemur ekki fram hjá börnum. Í þeim tilfellum þar sem einstaklingur er fyrir áhrifum í fjölskyldunni er því ráðlegt að leita til læknisfræðilegrar erfðafræðistöðvar til að fá nákvæmt mat á áhættunni.