Brugada heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af hjartaáhrifum. Það leiðir venjulega til aukinnar hjartsláttartíðni (hjartsláttartruflanir). Þessi aukni hjartsláttur getur sjálft leitt til hjartsláttarónots, yfirliðs eða jafnvel dauða. (2)

Sumir sjúklingar gætu ekki haft nein einkenni. Hins vegar, þrátt fyrir þessa staðreynd og eðlilegt ástand í hjartavöðvanum, getur skyndileg breyting á rafvirkni hjartans verið hættuleg.

Það er erfðafræðileg meinafræði sem getur borist frá kynslóð til kynslóðar.

Nákvæmt algengi (fjöldi tilfella sjúkdómsins á tilteknum tíma, í tilteknu þýði) er enn óþekkt. Hins vegar er mat hans 5/10. Þetta gerir það að sjaldgæfum sjúkdómi sem getur verið banvænt fyrir sjúklinga. (000)

Brugada heilkenni hefur aðallega áhrif á unga eða miðaldra einstaklinga. Karlkyns yfirburður er sýnilegur í þessari meinafræði, án þess að það sé undirliggjandi slæmt lífsþrif. Þrátt fyrir þessa yfirburði karla geta konur einnig orðið fyrir áhrifum af Brugada heilkenni. Þessi meiri fjöldi karla sem hefur áhrif á sjúkdóminn skýrist af mismunandi hormónakerfi karla og kvenna. Reyndar myndi testósterón, eingöngu karlhormón, gegna forréttindahlutverki í meinafræðilegri þróun.

Þessi yfirgangur karla og kvenna er í tilgátu skilgreindur með 80/20 hlutfalli fyrir karla. Hjá 10 sjúklingum með Brugada heilkenni eru 8 almennt karlar og 2 konur.

Faraldsfræðilegar rannsóknir hafa sýnt að þessi sjúkdómur finnst oftar hjá körlum í Japan og Suðaustur-Asíu. (2)

Í Brugada heilkenni eru aðal einkenni venjulega sýnileg áður en óeðlilega hár hjartsláttur hefst. Þessum fyrstu einkennum verður að greina eins fljótt og auðið er til að forðast fylgikvilla, sérstaklega hjartastopp.

Þessar helstu klínísku einkenni eru:

• rafmagnsfrávik í hjarta;
• hjartsláttarónot;
• sundl.

Sú staðreynd að þessi sjúkdómur hefur arfgengan uppruna og tilfelli af þessu heilkenni innan fjölskyldu getur vakið upp spurningu um hugsanlega tilvist sjúkdómsins hjá einstaklingnum.

Önnur einkenni geta kallað á þróun sjúkdómsins. Reyndar hefur næstum 1 af hverjum 5 sjúklingum sem þjást af Brugada heilkenni gengist undir gáttatif (einkennandi fyrir ósamstillta virkni hjartavöðvans) eða jafnvel með óeðlilega háan hjartsláttartíðni.

Tilvist hita hjá sjúklingum eykur hættuna á að þau versni einkennin sem tengjast Brugada heilkenni.

Í sumum tilfellum getur óeðlilegur hjartsláttur verið viðvarandi og leitt til sleglatifs. Síðarnefnda fyrirbærið samsvarar röð af óeðlilega hröðum og ósamhæfðum hjartasamdrætti. Venjulega fer hjartsláttur ekki aftur í eðlilegt horf. Rafsvið hjartavöðvans verður oft fyrir áhrifum sem veldur stöðvun á starfsemi hjartadælunnar.

Brugada heilkenni leiðir oft til skyndilegs hjartastopps og því til dauða einstaklingsins. Viðfangsefnin eru í flestum tilfellum ungt fólk með heilbrigðan lífsstíl. Greiningin verður að skila sér fljótt til að koma á skjótri meðferð og forðast þannig dauða. Hins vegar er oft erfitt að staðfesta þessa greiningu frá því sjónarhorni að einkennin eru ekki alltaf sýnileg. Þetta skýrir skyndilegan dauða hjá sumum börnum með Brugada heilkenni sem sýna ekki sýnileg ógnvekjandi merki. (2)

Vöðvavirkni hjarta sjúklinga með Brugada heilkenni er eðlileg. Frávikin eru staðsett í rafvirkni þess.

Á yfirborði hjartans eru litlar svitaholur (jónagöng). Þessar hafa getu til að opnast og lokast með reglulegum hraða til að leyfa kalsíum-, natríum- og kalíumjónum að fara inn í frumur hjartans. Þessar jónahreyfingar eru þá upphaf rafvirkni hjartans. Rafboð getur síðan breiðst út frá toppi hjartavöðvans og niður og þannig leyft hjartanu að dragast saman og gegna hlutverki sínu að „dæla“ blóði.

Uppruni Brugada heilkennis er erfðafræðilegur. Mismunandi erfðabreytingar geta verið orsök sjúkdómsins.

Genið sem oftast tekur þátt í meinafræðinni er SCN5A genið. Þetta gen kemur við sögu í því að gefa út upplýsingar sem leyfa opnun natríumganganna. Stökkbreyting í þessu geni sem vekur áhuga veldur breytingu á framleiðslu próteins sem gerir kleift að opna þessar jónagöng. Í þessum skilningi minnkar flæði natríumjóna mjög, sem truflar hjartsláttinn.

Tilvist aðeins annars af tveimur eintökum af SCN5A geninu gerir það mögulegt að valda truflun í jónaflæmi. Eða, í flestum tilfellum, á viðkomandi einstaklingur annan af þessum tveimur foreldrum sem hafa erfðafræðilega stökkbreytinguna fyrir það gen.

Að auki geta önnur gen og ytri þættir einnig verið uppspretta ójafnvægis á rafvirkni hjartavöðvans. Meðal þessara þátta greinum við: ákveðin lyf eða ójafnvægi í natríum í líkamanum. (2)

Sjúkdómurinn er smitaður by autosomal dominant transfer. Annað hvort nægir tilvist aðeins annars af tveimur eintökum af geni sem vekur áhuga til að viðkomandi geti þróað svipgerðina sem tengist sjúkdómnum. Venjulega á viðkomandi einstaklingur annan af þessum tveimur foreldrum sem eru með stökkbreytta genið. Hins vegar, í sjaldgæfari tilfellum, geta nýjar stökkbreytingar komið fram í þessu geni. Þessi síðarnefndu tilvik varða einstaklinga sem ekki hafa sjúkdómstilfelli innan fjölskyldu sinnar. (3)

Áhættuþættirnir sem tengjast sjúkdómnum eru erfðafræðilegir.

Reyndar er sending Brugada heilkennis ríkjandi. Annað hvort er tilvist aðeins annars af tveimur afritum af stökkbreytta geninu nauðsynleg til að einstaklingurinn geti vitnað um sjúkdóminn. Í þessum skilningi, ef annað af foreldrunum tveimur sýnir stökkbreytingu í geni sem vekur áhuga, er lóðrétt smit á sjúkdómnum mjög líklegt.

Greining sjúkdómsins byggir á frummismunagreiningu. Reyndar er það í kjölfar læknisskoðunar hjá heimilislækni, þar sem einkennandi einkenni sjúkdómsins hjá einstaklingnum er tekið fram, sem hægt er að kalla fram þróun sjúkdómsins.

Í kjölfarið gæti verið mælt með heimsókn til hjartalæknis til að staðfesta mismunagreininguna eða ekki.

Hjartalínurit (EKG) er gulls ígildi við greiningu á þessu heilkenni. Þetta próf mælir hjartsláttartíðni sem og rafvirkni hjartans.

Ef grunur leikur á Brugada heilkenni gerir notkun lyfja eins og: ajmalíns eða jafnvel flecainíðs mögulegt að sýna fram á hækkun á ST hluta hjá sjúklingum sem grunaðir eru um að hafa sjúkdóminn.

Hjartaómun og/eða segulómun (MRI) getur verið nauðsynleg til að kanna hvort önnur hjartavandamál séu til staðar. Að auki getur blóðprufan mælt magn kalíums og kalsíums í blóði.

Erfðafræðilegar prófanir eru mögulegar til að bera kennsl á hugsanlega tilvist fráviks í SCN5A geninu sem tekur þátt í Brugada heilkenni.

Hefðbundin meðferð fyrir þessa tegund meinafræði byggist á ígræðslu hjartastuðtækis. Hið síðarnefnda er svipað og gangráð. Þetta tæki gerir það mögulegt, ef um óeðlilega háa slögtíðni er að ræða, að gefa rafstuð sem gerir sjúklingnum kleift að ná eðlilegum hjartslætti á ný.

Sem stendur er engin lyfjameðferð til til að meðhöndla sjúkdóminn. Að auki er hægt að gera nokkrar ráðstafanir til að forðast takttruflanir. Þetta á sérstaklega við um brottrekstur vegna niðurgangs (sem hefur áhrif á natríumjafnvægið í líkamanum) eða jafnvel hita, með því að taka fullnægjandi lyf. (2)