Le Ehlers-Danlos heilkenni er hópur erfðasjúkdóma sem einkennast af a óeðlilegt bandvef, það er stuðningsvefi.  

Það eru mismunandi afbrigði af sjúkdómnum¹, flestir hafa a ofvirkni í liðumer mjög teygjanleg húð og viðkvæmar æðar. Heilkennið hefur ekki áhrif á vitsmunalega hæfileika.

Orsakir

Ehlers-Danlos heilkenni er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á framleiðslu kollagens, próteins sem gefur teygjanleika og styrk í bandvef eins og húð, sinar, liðbönd, svo og veggi líffæra og líffæra. æðar. Stökkbreytingar í mismunandi genum (til dæmis ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) myndu bera ábyrgð á mismunandi einkennum eftir mismunandi formum sjúkdómsins.

Flestar tegundir Ehlers-Danlos heilkennis (EDS) eru arfgengar við sjálfsfrumna ríkjandi aðstæður. Foreldri sem ber stökkbreytinguna sem ber ábyrgð á sjúkdómnum hefur því 50% líkur á að smita sjúkdóminn til hvers barna sinna. Sum tilvik koma einnig fram vegna sjálfkrafa stökkbreytinga.

Fylgikvillar

Flestir með Ehlers-Danlos heilkenni lifa tiltölulega eðlilegu lífi, þó að þeir hafi takmarkanir á hreyfingu. Fylgikvillar fara eftir tegund ADS sem um er að ræða.

• Hagur ör mikilvægt.
• Hagur langvarandi liðverkir.
• Snemma liðagigt.
• Un öldrun ótímabært vegna sólarljóss.
• Beinþynning.

Fólk með æðasjúkdóma (tegund IV SED) er í hættu á að fá alvarlegri fylgikvilla, svo sem rof á mikilvægum æðum eða líffærum eins og þörmum eða legi. Þessir fylgikvillar geta verið banvænir.

Algengi

Algengi hvers kyns Ehlers-Danlos heilkennis um allan heim er um það bil 1 af hverjum 5000 einstaklingum. gerð hypermobile, algengasta, er metið á 1 af hverjum 10, en æðagerð, sjaldgæfara, er til staðar í 1 af hverjum 250 tilfellum. Sjúkdómurinn virðist hafa áhrif á bæði konur og karla.