Allt sem þú þarft að vita um albinisma hjá börnum

Hvað er albinismi?

Fólk með albinisma einkennist almennt af mjög ljósri húð og hári. Það er Sjúkdómurinn erfðafræði sem oft hefur valdið alvarlegum sjónskaða. Það varðar u.þ.b 20,000 fólk í Frakklandi.

Hvað getur verið orsök albinisma?

Helsta orsök albinisma er galli framleiðsla melaníns í líkama þeirra sem verða fyrir áhrifum. Hlutverk þess er að vernda húðina gegn útfjólubláum geislum. Það gerir líka augum kleift að taka í sig útfjólubláum. Það er einkum það sem skilgreinir lit augnanna.

Er albinismi arfgengur?

Albinismi er örugglega sjúkdómur sem getur borist frá foreldrum þess sem er fyrir áhrifum. Genið sem inniheldur óeðlilega framleiðslu melaníns getur þannig borist til barnsins. 

Ocular albinism og occulo-cutaneous albinism

Ástúðin hefur því áhrif á húðina, en einnig hárið og augun, með mjög fölum lit. Það veldur a sterk sjónskerðing. Algengi þess er um 5% um allan heim.

Gerðin breytist eftir því hvaða líkamshlutar verða fyrir áhrifum af albinisma. Augnalbínismi hefur aðeins áhrif á augun. Það kemur frá litningur X og er borið af konum. Aðeins börn þeirra drengja geta orðið fyrir áhrifum.

Þegar sjúkdómurinn hefur áhrif á aðra hluta líkamans (húð, hár, líkamshár) er það augnhyrningur (AOC). Það er aðgreint með a mjög létt litarefni eða skortur á litarefni í augum, líkamshári, hári og húð.

Óþægindi síðari sjúkdómsins eru fagurfræðileg en geta einnig aukið hættuna á krabbameini. Oculocutaneous albinism getur tengst blóðónæmisfræðilegum, lungna-, meltingar- og taugasjúkdómum.

Skoðaðu vefsíðu Haute Autorité de Santé fyrir nákvæma lýsingu á einkennum AOC.

Hverjar eru afleiðingar albinisma? Sjónskertur

La léleg sjónskerpa er eitt helsta einkenni albinisma.

Það getur verið í meðallagi til alvarlegt. Fyrir utan tengda meinafræði er þessi sjónskerðing stöðug. Litasjón er almennt eðlileg. Sjónskerpa er bætt í nærsjón, sem gerir skólagöngu í almennum skóla kleift.

Í fullri mynd albinisma (AOC) hefur barnið seinkun á að eignast sálræn viðbrögð. Í ófullnægjandi formum getur þessi sjónskerðing minnkað með aldrinum.

Börn með albinisma: hvað er nystagmus?

Le meðfæddur nýstagmus, til staðar í flestum tilfellum í albínóum, oft fjarverandi við fæðingu, er hægt að uppgötva á fyrstu mánuðum eftir fæðingu, á þroskaskeiði fovea, svæði sjónhimnu þar sem sýn á smáatriði er nákvæmust. Það er ósjálfráð, rykkjandi sveifluhreyfing augnhnöttsins. Sjónskerpa fer eftir því.

Það er hægt að greina við skimunarpróf. Það er hægt að leggja áherslu á það með glampa og minnka það með því að nota linsur til að leiðrétta.

Albinismi: hvað er ljósfælni?

Ljósfælni er a mjög næmi augna fyrir ljósi. Í albinisma myndast ljósfælni vegna minnkaðrar ljóssíunar í kjölfar melanínskorts. Það er til í öðrum sjónhimnu- eða augnsjúkdómum eins og l'aniridie et litmynd.

Albinismi: hverjar eru sjóntruflanir, eða ametropia?

Óháð aldri þeirra ætti fólk með albinisma að láta athuga sjónina. Reyndar, the ametropia eru tíðir með þessa röskun: strabismus, ofsjón, presbyopia, astigmatism.

Albinismi: hversu oft er það til?

Albinismi er ástand sem finnst um allan heim, en er frekar sjaldgæft í Evrópu. Hins vegar er það mismunandi eftir formum og frá heimsálfu til heimsálfu.

Samkvæmt HAS hafa um 15% albínósjúklinga ekki sameindagreiningu. Ástæðan ? Það eru tveir möguleikar: stökkbreytingarnar geta verið staðsettar á ókannuðum svæðum þekktra gena og eru ekki greindar með grunntækni eða það eru önnur gen sem valda albinisma hjá þessu fólki.

Albinismi: hvaða stuðningur?

Til að greina, fylgjast með og stjórna sjúkdómnum sem stafar af albinisma, vinna húðsjúkdómafræðingur, augnlæknir, erfðafræðingur, hálskirtli og hálskirtli saman. Hlutverk þeirra? Leggja til og tryggja a þverfagleg umönnun fyrir sjúklinga með AOC.

Börn og fullorðnir sem verða fyrir áhrifum af þessu ástandi gangast undir altækt mat (húðfræðilegt, augnfræðilegt og erfðafræðilegt) sem þessir mismunandi læknar framkvæma á dagsjúkrahúsvist. Einnig njóta sjúklingar góðs af meðferðarfræðslu sem tengist albinisma almennt og AOC, sérstaklega.

Það er til klínískur og erfðafræðilegur gagnagrunnur um albinismi í augum, þannig að hægt er að greina greininguna á grundvelli raðgreiningarpanels sem gerir kleift að greina gena sem vitað er að taka þátt í augnsjávarhyrningi.

Albinismi: hvaða meðferð?

Það er engin meðferð til að létta á albinisma. Augn- og húðfræðileg eftirfylgni er nauðsynleg til að leiðrétta sjóngalla sem tengjast sjúkdómnum.

Fyrir fólk með albinisma eru sólarvarnir nauðsynlegar, til að forðast hættu á krabbameini, húðin er mjög viðkvæm og viðkvæm fyrir UV geislum. Vernd húðar og augna er því nauðsynleg í nærveru sólar. Varúðarráðstafanir: vertu í skugga, notaðu hlífðarfatnað, hatta, sólgleraugu og notaðu 50+ vísitölukrem á óvarnum húðflötum.