Góðkynja en endurtekin og geta verið staðbundin mjög ífarandi, desmoid æxli eða árásargjarn fibromatosis, eru sjaldgæf æxli sem myndast úr vefjum og vöðvahjúpum (aponeuroses). Ófyrirsjáanleg þróun, þau geta verið uppspretta sársauka og verulegra óþæginda í starfi. Stjórnunin er flókin og krefst afskipta þverfaglegs sérfræðiteymis.

skilgreining

Desmoid æxli eða árásargjarn fibromatosis eru sjaldgæf æxli sem eru gerð úr trefjafrumum sem líkjast eðlilegum frumum í trefjavef sem kallast trefjafrumur. Tilheyra flokki bandæxla ("mjúkvefjaæxla"), þau þróast úr vöðvum eða vöðvahjúpum (aponeuroses).

Þetta eru góðkynja æxli – þau eru ekki orsök meinvarpa – heldur mjög ófyrirsjáanlegrar þróunar, sem oft reynist mjög ífarandi á staðnum og mjög endurtekin jafnvel þótt sum þróist lítið eða séu jafnvel líkleg til að dragast aftur af sjálfu sér.

Þeir geta komið upp hvar sem er í líkamanum. Yfirborðsformin ná helst til útlima og kviðvegg, en hálsinn og höfuðið (hjá ungum börnum) eða brjóstholið geta einnig verið sæti. Það eru líka djúpar tegundir desmoid æxla (staðsetning innan kviðarhols).

Orsakir

Uppruni desmoid æxla er enn illa þekktur, en hann er talinn vera margþættur, með þátttöku hormóna og erfðaþátta.

Slys eða skurðaðgerð (ör) virðast vera ein af orsökum útlits þeirra, sem og fæðingu (í hæð kviðveggsins).

Diagnostic

Myndgreiningarrannsóknir sýna tilvist íferðarmassa sem vex með tímanum. Greiningin byggist aðallega á CT (tölvusneiðmynd eða CT) fyrir æxli í kviðarholi eða segulómun fyrir önnur æxli.

Vefjasýni er nauðsynlegt til að staðfesta greininguna. Til að útiloka hættu á ruglingi verður vefjagreining (smásjárskoðun) að fara fram af lækni sem sérfræðingur í meinafræði með reynslu af þessum æxlum.

Hægt er að gera erfðafræðilegar prófanir auk þess að greina hugsanlegar stökkbreytingar.

Fólkið sem málið varðar

Desmoid æxli herja aðallega á ungt fullorðið fólk og ná hámarki um 30 ára aldur. Sjúkdómurinn hefur aðallega áhrif á konur. Börn eiga líka að verða fyrir áhrifum, sérstaklega snemma á táningsaldri. 

Það er sjaldgæft æxli (0,03% allra æxla), sem kemur fram með tíðni sem er áætlað árlega aðeins 2 til 4 ný tilfelli á hverja milljón íbúa.

Áhættuþættir

Hjá fjölskyldum sem eru fyrir áhrifum af ættgengum kirtilsótt, sjaldgæfum arfgengum sjúkdómi sem einkennist af tilvist ristilsfjölliða, er hættan á að fá desmoid æxli meiri en hjá almenningi og er talin vera um 10 til 15%. Það tengist stökkbreytingum í geni sem kallast APC (tumor suppressor gen), sem tekur þátt í þessum sjúkdómi.

Hins vegar koma yfirgnæfandi meirihluti tilfella af árásargjarnri vefjagigtarsýkingu af og til (án arfgengs bakgrunns). Í um 85% þessara tilfella sem ekki smitast, er æxlisumbreyting frumna síðan tengd stökkbreytingum á geninu fyrir slysni. CTNNB1, sem veldur breytingu á próteini sem tekur þátt í stjórn æxlisfjölgunar sem kallast beta-catenin.

bólga

Desmoid æxli skapa bólgu sem greinist við þreifingu sem fastar, hreyfanlegar, stundum mjög stórar „kúlur“ sem festast oft við nærliggjandi lífrænar byggingar.

verkir

Æxlið er sársaukalaust eitt og sér en getur valdið miklum vöðva-, kvið- eða taugaverkjum eftir staðsetningu þess.

Virk gen

Þjöppunin sem beitt er á nærliggjandi vefi getur valdið ýmsum óeðlilegum starfsemi. Samþjöppun á taugum getur til dæmis verið orsök skertrar hreyfigetu útlims. Djúpu formin hafa áhrif á æðar, þörmum eða þvagkerfi osfrv.

Mögulegt er að missa starfsemi viðkomandi líffæris.

Sum desmoid æxli hafa einnig hita.

Það er engin stöðluð meðferðarstefna og hún er ákvörðuð í hverju tilviki fyrir sig af sérhæfðu þverfaglegu teymi.

Stöðug desmoid æxli geta verið sársaukafull og þarfnast verkjameðferðar. 

Virkt eftirlit

Skurðaðgerð, sem áður var stunduð, er nú hætt í þágu íhaldssamrar nálgunar sem felst í því að fylgjast náið með þróun æxlis áður en lagt er á stundum þunga meðferð sem væri ekki nauðsynleg.

Jafnvel þegar æxlið er stöðugt gæti sársauki verið nauðsynleg.

skurðaðgerð

Æskilegt er að fjarlægja desmoid æxlið að fullu með skurðaðgerð þegar það er mögulegt og framlenging æxlis gerir það kleift án þess að valda meiriháttar virknitapi (td aflimun á útlim).

Geislameðferð

Það er hægt að nota til að reyna að koma desmoid æxlinu til baka eða koma á stöðugleika, ef versnun verður, bakslag eða til að draga úr hættu á endurkomu eftir aðgerð. Vegna skaðlegra áhrifa á vaxandi einstaklinga og er mjög lítið notað hjá börnum. 

Lyf meðferðir

Mismunandi sameindir hafa meira eða minna vel þekkt skilvirkni og eru notaðar einar eða í samsetningu. Einkum er tamoxifen, virkt and-estrógen lyf notað þegar æxlið er viðkvæmt fyrir þessu kvenhormóni, fyrir bólgueyðandi lyfjum sem ekki eru sterar, fyrir mismunandi tegundum krabbameinslyfjameðferðar (metótrexat, vinblastín/vínorelbín, pegýlerað lípósómal doxórúbísín) eða sameindameðferð miðuð lyf sem hindra æxlisvöxt (imatinib, sorafenib), gefin sem töflur.

Aðrar meðferðir

• Kryomeðferð er beitt undir svæfingu til að eyða æxlum með því að frysta þau inn

  – 80°C.

• Einangruð innrennsli útlima felur í sér að háskammta krabbameinslyfjameðferð er eingöngu gefin inn í viðkomandi útlim.

Þessar aðgerðir eru aðeins í boði á nokkrum sérfræðimiðstöðvum í Frakklandi.

Evolution

Í um 70% tilvika kemur fram staðbundin endurkoma æxlis. Mikilvægar horfur eru ekki virkar, nema ef um fylgikvilla aðgerðarinnar er að ræða, sérstaklega fyrir kviðæxli.