Efnisyfirlit
Schwartz-Jampel heilkenni – Þetta er arfgengur sjúkdómur sem kemur fram í mörgum frávikum í beinagrindinni og fylgir bilun í ferli taugavöðvaspennu. Sjúklingar eiga í erfiðleikum með að slaka á samdrættum vöðvum, gegn aukinni æsingu þeirra (bæði vélrænni og rafrænni), sem er helsta einkenni meinafræði.
Heilkenninu var fyrst lýst árið 1962 af tveimur læknum: RS Jampel (tauga-augnlæknir) og O. Schwartz (barnalæknir). Þau sáu tvö börn - bróður og systur á aldrinum 6 og 2 ára. Börnin höfðu einkenni sjúkdómsins (blepharophimosis, tvöföld röð af augnhárum, beinaskekkjur o.s.frv.), sem höfundar tengdu við erfðafræðilega frávik.
Mikilvægt framlag til rannsókna á þessu heilkenni var lagt af öðrum taugasérfræðingi D. Aberfeld, sem benti á tilhneigingu meinafræðinnar til framfara og einbeitti sér einnig að taugafræðilegum einkennum. Í þessu sambandi eru oft slík nöfn sjúkdómsins eins og: Schwartz-Jampel heilkenni, myotonia chondrodystrophic.
Schwartz-Jampel heilkenni er viðurkennt sem sjaldgæfur sjúkdómur. Sjaldgæfir sjúkdómar eru venjulega þeir sjúkdómar sem greinast ekki meira en 1 tilfelli á hverja 2000 manns. Algengi heilkennisins er afstætt gildi þar sem líf flestra sjúklinga er frekar stutt og sjúkdómurinn sjálfur er mjög erfiður og er oft greindur af læknum sem ekki hafa þekkingu á sviði arfgengra taugavöðvasjúkdóma.
Það hefur verið staðfest að oftast kemur Schwartz-Jampel heilkenni fram í Miðausturlöndum, Kákasus og Suður-Afríku. Sérfræðingar rekja þessa staðreynd til þess að það er í þessum löndum sem fjöldi náskyldra hjónabanda er meiri en í heiminum öllum. Á sama tíma hefur kyn, aldur, kynþáttur engin áhrif á tíðni þessa erfðasjúkdóms.
Orsakir Schwartz-Jampel heilkennis
Orsakir Schwartz-Jampel heilkennis eru erfðasjúkdómar. Gert er ráð fyrir að þessi taugavöðvasjúkdómur sé ákvörðuð af víkjandi erfðategund.
Það fer eftir svipgerð heilkennisins, sérfræðingar bera kennsl á eftirfarandi orsakir þróunar þess:
Klassíska gerð Schwartz-Jampel heilkennis er gerð 1A. Erfðir eiga sér stað samkvæmt autosomal víkjandi gerð, fæðing tvíbura með þessari meinafræði er möguleg. HSPG2 genið, staðsett á litningi 1p34-p36,1, gengst undir stökkbreytingu. Sjúklingar framleiða stökkbreytt prótein sem hefur áhrif á starfsemi viðtaka sem staðsettir eru í ýmsum vefjum, þar á meðal vöðvavef. Þetta prótein er kallað perlecan. Í klassísku formi sjúkdómsins er stökkbreytt perlecan myndað í eðlilegu magni, en það virkar illa.
Schwartz-Jampel heilkenni tegund 1B. Erfðir eiga sér stað á sjálfsfrumum víkjandi hátt, sama gen á sama litningi, en perlecan er ekki myndað í nægjanlegu magni.
Schwartz-Jampel heilkenni af tegund 2. Erfðir eiga sér einnig stað á sjálfsfrumum víkjandi hætti, en núll LIFR genið, sem staðsett er á litningi 5p13,1, stökkbreytist.
Hins vegar er ástæðan fyrir því að vöðvarnir í Schwartz-Jampel heilkenni eru í stöðugri starfsemi á þessum tímapunkti ekki vel skilin. Talið er að stökkbreytt perlecan trufli starfsemi vöðvafrumna (grunnhimna þeirra), en enn hefur ekki verið útskýrt tilvik óeðlilegrar beinagrindar og vöðva. Að auki hefur annað heilkenni (Stuva-Wiedemann heilkenni) svipaða einkenni hvað varðar vöðvagalla, en perlecan er ekki fyrir áhrifum. Í þessa átt halda vísindamenn enn áfram að stunda virkar rannsóknir.
Einkenni Schwartz-Jampel heilkennis
Einkenni Schwartz-Jampel heilkennis voru einangruð frá öllum tiltækum tilfellum árið 2008.
Klíníska myndin einkennist af eftirfarandi einkennum:
Hæð sjúklings er undir meðallagi;
Langvarandi styrkjandi vöðvakrampar sem koma fram eftir frjálsar hreyfingar;
Andlit frosið, „sorglegt“;
Varirnar eru þjappaðar þétt saman, neðri kjálkinn er lítill;
Höfuðsprungurnar eru mjóar;
Hárlínan er lág;
Andlitið er flatt, munnurinn lítill;
Liðahreyfingar eru takmarkaðar – þetta á við um milliliðamót fóta og handa, mænu, lærleggsliði, úlnliðsliði;
Vöðvaviðbrögð minnka;
Beinagrindavöðvar eru ofvaxnir;
Hryggjarborðið er stytt;
Hálsinn er stuttur;
Greinist með mjaðmarveiki;
Það er beinþynning;
Bogarnir á fótunum eru vansköpuð;
Rödd sjúkra er mjó og há;
Sjónin er skert, hnakkasprungan styttist, augnlokin í ytri augnkróknum eru samrunin, hornhimnan lítil, oft er nærsýni og drer;
Augnhár eru þykk, löng, vöxtur þeirra er óreglulegur, stundum eru tvær raðir af augnhárum;
Eyrun eru lág;
Oft er kviðslit hjá börnum - nára og nafla;
Strákar eru með lítil eistu;
Gangan er vaðandi, önd, oft er klumpur;
Á meðan stendur og á göngu er barnið í hálfu hnébeygju;
Tal sjúklings er óljóst, óljóst, munnvatnslosun er einkennandi;
Geðhæfileikar eru raskaðir;
Það er töf í vexti og þroska;
Beinaldur er minni en vegabréfaaldur.
Að auki eru einkenni Schwartz-Jampel heilkennis mismunandi eftir svipgerð sjúkdómsins:
Svipgerð 1A er einkenni
Svipgerð 1A einkennist af snemma birtingarmynd sjúkdómsins. Þetta gerist fyrir 3 ára aldur. Barnið á í meðallagi við kyngingar- og öndunarerfiðleika. Það eru samdrættir á liðum sem geta verið til staðar bæði frá fæðingu og verið áunnir. Mjaðmir sjúklingsins eru stuttar, kyphoscoliosis og önnur frávik í þróun beinagrindarinnar eru áberandi.
Hreyfanleiki barnsins er lítill sem skýrist af erfiðleikum við að framkvæma hreyfingar. Andlitið er hreyfingarlaust, minnir á grímu, varirnar eru þjappaðar, munnurinn er lítill.
Vöðvarnir eru ofvaxnir, sérstaklega vöðvar í lærum. Þegar meðhöndluð eru börn með klassískt ferli Schwartz-Jampel heilkennis ætti að taka tillit til mikillar hættu á að fá svæfingarvandamál, sérstaklega illkynja ofhita. Það kemur fram í 25% tilvika og er banvænt í 65-80% tilvika.
Andleg skerðing er á bilinu væg til miðlungsmikil. Jafnframt eru 20% slíkra sjúklinga viðurkenndir sem þroskaheftir, þó að til séu lýsingar á klínískum tilfellum þegar greind fólks var nokkuð mikil.
Lækkun á vöðvaspennuheilkenni kemur fram þegar karbamazepín er tekið.
Svipgerð 1B er einkenni
Sjúkdómurinn þróast í frumbernsku. Klínísk einkenni eru svipuð þeim sem sjást í klassískum afbrigði af sjúkdómsferlinu. Munurinn er sá að þeir eru meira áberandi. Í fyrsta lagi snýst þetta um líkamssjúkdóma, sérstaklega öndunarerfiðleika sjúklingsins.
Beinagrindaafbrigði eru alvarlegri, beinin eru aflöguð. Útlit sjúklinga líkist sjúklingum með Knist heilkenni (styttur búkur og neðri útlimir). Horfur fyrir þessa svipgerð sjúkdómsins eru óhagstæðar, oft deyja sjúklingar á unga aldri.
Svipgerð 2 er einkenni
Sjúkdómurinn kemur fram við fæðingu barns. Langbeinin eru aflöguð, vaxtarhraðinn er hægur, gangur meinafræðinnar er alvarlegur.
Sjúklingur er viðkvæmt fyrir tíðum beinbrotum, vöðvaslappleiki, öndunarfæra- og kyngingartruflanir eru einkennandi. Börn fá oft sjálfsprottinn illkynja ofhita. Horfur eru verri en með svipgerðum 1A og 1B, sjúkdómurinn endar oftast með dauða sjúklings á unga aldri.
Eiginleikar klínísks ferlis sjúkdómsins í æsku:
Að meðaltali kemur sjúkdómurinn fyrst fram á fyrsta æviári barns;
Barnið á erfitt með að sjúga (byrjar að sjúga eftir ákveðinn tíma eftir að hafa verið fest við brjóstið);
Hreyfivirkni er lítil;
Það getur verið erfitt fyrir barn að taka strax upp hlut sem það heldur úr höndum sér;
Vitsmunaþroski er hægt að varðveita, brot koma fram í 25% tilvika;
Flestir sjúklinganna útskrifast úr skóla með góðum árangri og börnin fara í almenna menntastofnun en ekki sérhæfðar menntastofnanir.
Greining á Schwartz-Jampel heilkenni
Barnaburðargreining á Schwartz-Jampel heilkenni er möguleg. Til þess er ómskoðun fósturs notuð, þar sem frávik í beinagrind, fjölvökva og skertar soghreyfingar greinast. Hægt er að sjá meðfædda samdrætti við 17-19 vikna meðgöngu, sem og styttingu eða aflögun á mjöðm.
Lífefnafræðileg greining á blóðsermi gefur lítilsháttar eða miðlungs hækkun á LDH, AST og CPK. En gegn bakgrunni sjálfstætt þróunar eða framkalla illkynja ofhita eykst magn CPK verulega.
Til að meta vöðvasjúkdóma er gerð rafvöðvamyndataka og verða breytingar áberandi þegar barnið nær sex mánaða aldri. Vöðvasýni er einnig mögulegt.
Kyphosis í hrygg, osteochondrodystrophy er greind með röntgenrannsókn. Skemmdir á stoðkerfi eru greinilega sýnilegar við segulómun og sneiðmyndatöku. Það eru þessar tvær greiningaraðferðir sem eru oftast notaðar af nútímalæknum.
Mikilvægt er að gera mismunagreiningu með slíka sjúkdóma eins og: Knists sjúkdóm, Pyle sjúkdóm, Rolland-Desbuquois dysplasia, meðfædda vöðvabólgu af fyrstu gerð, Isaacs heilkenni. Aðgreina meinafræði gerir svo nútímalega greiningaraðferð sem erfðafræðilega DNA gerð.
Meðferð við Schwartz-Jampel heilkenni
Í augnablikinu er engin sjúkdómsvaldandi meðferð á Schwartz-Jampel heilkenninu. Læknar mæla með því að sjúklingar haldi sig við daglega rútínu, takmarki eða útiloki algjörlega líkamlega ofálag, þar sem það er öflugasti þátturinn sem örvar framgang meinafræðinnar.
Hvað varðar endurhæfingu sjúklinga er þessi starfsemi valin á einstaklingsgrundvelli og er mismunandi eftir stigi sjúkdómsins. Sjúklingum er mælt með sjúkraþjálfunaræfingum með skömmtum og reglulegri hreyfingu.
Hvað næringu varðar, ættir þú að útiloka matvæli sem innihalda mikið magn af kalíumsöltum í samsetningu þeirra - þetta eru bananar, þurrkaðar apríkósur, kartöflur, rúsínur osfrv. Mataræðið ætti að vera jafnvægi, ríkt af vítamínum og trefjum. Sjúklingum skal boðið upp á rétta í formi mauks, í fljótandi formi. Þetta mun lágmarka erfiðleikana við að tyggja mat sem koma fram vegna krampa í andlitsvöðvum og tyggjandi vöðvum. Auk þess ætti að vera meðvitaður um hættuna á útsog í öndunarvegi með matarskammti, sem getur leitt til þróunar ásogslungnabólgu. Einnig er framgangur sjúkdómsins undir áhrifum af notkun köldum drykkja og ís, baða sig í köldu vatni.
Ekki má vanmeta kosti sjúkraþjálfunar við meðferð heilkennisins.
Schwartz-Jampel. Verkefni sjúkraþjálfara:
Að draga úr alvarleika ljósvaka;
Þjálfun teygjuvöðva í fótleggjum og handleggjum;
Að stöðva eða hægja á myndun beina- og vöðvasamdrátta.
Ýmis böð (salt, fersk, barrtré) sem standa í 15 mínútur daglega eða annan hvern dag eru áhrifarík. Gagnlegar eru staðbundin böð með hægfara aukningu á hitastigi vatnsins, notkun ozocerite og paraffíns, útsetning fyrir innrauðum geislum, mild nudd og aðrar aðgerðir.
Ráðleggingar varðandi heilsulindarmeðferð eru eftirfarandi: ferðast til svæða þar sem loftslag er sem næst venjulegum aðstæðum sem sjúklingur býr við, eða heimsækja svæði með milt loftslag.
Til að draga úr alvarleika einkenna sjúkdómsins eru eftirfarandi lyf notuð:
Lyf gegn hjartsláttartruflunum: Kínín, Dífenín, Kínidín, Kínora, Hjartalínu.
Asetazólamíð (Diacarb), tekið til inntöku.
Krampalyf: fenýtóín, karbamazepín.
Bótúlín eiturefni gefið staðbundið.
Næringu vöðva er viðhaldið með því að taka E-vítamín, selen, taurín, kóensím Q10.
Með þróun tvíhliða blepharospasma og í viðurvist tvíhliða ptosis er sjúklingum mælt með augnskurðaðgerð. Ásæknar beinskekkjur, samdrættir - allt þetta leiðir til þess að sjúklingar þurfa að fara í gegnum nokkrar bæklunaraðgerðir. Vegna hættu á að fá illkynja ofhita í æsku eru lyf gefin í endaþarm, um munn eða í nef. Aðgerðin án árangurs krefst bráðabirgðadeyfingar með barbitúrötum eða benzódíazepínum.
Klassískt ferli sjúkdómsins samkvæmt svipgerð 1A hefur ekki marktæk áhrif á lífslíkur sjúklings. Hættan á að eignast barn í fjölskyldu með íþyngjandi sögu er jöfn 25%. Sjúklingar þurfa sálrænan og félagslegan stuðning. Að auki ætti sjúklingurinn að vera undir stjórn slíkra sérfræðinga eins og: erfðafræðings, hjartalæknis, taugalæknis, svæfingalæknis, bæklunarlæknis, barnalæknis. Ef um taltruflanir er að ræða eru tímar hjá talmeinafræðingi sýndir.