Hemophilia

Almenn lýsing á sjúkdómnum

Það er sjaldgæfur arfgengur blóðsjúkdómur þar sem blóðstorknunarvandamál koma fram.

Tegundir blóðþynningar

Hemophilia er erfðasjúkdómur þar sem eitt gen á X litningi breytist. Sérstakur tegund sjúkdóms er greindur eftir því hvaða gen hefur stökkbreyst. Blóðþynning er af þremur gerðum: A, B, C.

• Type A - það er ekkert sérstakt prótein í blóði: and-hemophilic globulin, þáttur VIII í blóðstorknun. Þessi genagalli kemur fram hjá 85% sjúklinga og er talinn klassískur.
• Flokkur B - þáttur IX er ekki nægilega virkur, vegna þess sem ferlið við myndun efri storknunartappans raskast.
• Type C - Hemophilia af þessu tagi kemur fram vegna ófullnægjandi XI storkuþáttar. Tegund C er mjög sjaldgæf tegund sem hafði aðallega áhrif á Ashkenazi gyðinga. Bæði konur og karlar geta verið veikir af því. Sem stendur hefur þessi tegund verið undanskilin flokkuninni vegna þess að einkenni hennar eru mjög frábrugðin fyrstu tveimur tegundunum.

Orsakir sjúkdómsins

Helsta ástæðan fyrir þróun blóðþurrðar er talin arfgengur þáttur.

Mál eru afar sjaldgæf „sjálfsprottin blóðþynning“. Hún birtist skyndilega, þó að fjölskyldan hafi ekki verið með þennan sjúkdóm áður. Í kjölfarið smitast þessi tegund af blóðþurrð jafnan - á erfða stigi. Læknisfræðingar hafa enn ekki greint nákvæmar ástæður fyrir þróun sjúkdómsins. Þeir telja að þetta sé ný stökkbreyting á genum.

Líkurnar á að fá arfblóðþurrð

Aðallega þjást karlar af þessum sjúkdómi. Sjúkdómurinn smitast í karlkynið á lafandi hátt (tengdur við X-litninginn). Ef sonurinn hefur erft móður - X - litninginn, fær hann ekki blóðþurrð. Konur fá hlutverk „leiðara“ eða flutningsaðila, en það geta verið undantekningar. Ef faðirinn er veikur með blóðþurrð og móðirin er burðarefni, þá geta slíkir foreldrar átt stelpu sem þjáist af þessum kvillum. Alls hafa um 60 tilfelli verið skráð í heiminum þar sem stúlkur þjáðust af blóðþurrð og voru ekki burðarefni.

Það eru 3 afbrigði af smitun á dreyrasýki

1. 1 Móðirin er burðarefni erfðavísisins, en faðirinn er heilbrigður maður. Í þessu tilfelli eru 4 niðurstöður mögulegar, með 25% líkur. Heilbrigður sonur eða heilbrigð dóttir, veikur sonur eða burðardóttir getur fæðst.
2. 2 Móðir er heilbrigð, faðir veikur með blóðþurrð. Í þessum aðstæðum verða allir synir heilbrigðir og allar dætur verða flutningsmenn.
3. 3 Móðirin er burðarefni erfðaefnisins og faðirinn veikur. Í þessu afbrigði geta verið 4 niðurstöður: heilbrigður sonur, veik dóttir, veikur sonur eða burðardóttir. Hver útkoma hefur jafna styrkleika.

Einkenni blóðþynningar

Við blóðþurrð kemur fram of mikil blæðing sem kemur reglulega fram með mismunandi staðhæfingu við ýmsa meiðsli, læknisaðgerðir (sérstaklega inndælingar í vöðva og skurðaðgerðir) og þegar tennur eru dregnar út.

Gúmmí eða blóðnasir eru mjög erfitt að stöðva. Einnig geta sjálfsprottnar blæðingar hafist.

Við minniháttar meiðsli og marbletti myndast stórt hematoma.

Helstu einkenni blóðþynningar eru blæðingar innan liðar - blöðrubólga. Þegar þau birtast í liðinu er hreyfigeta skert, bólga á sér stað. Allt þessu fylgir mikill sársauki. Eftir fyrstu slíku blæðinguna leysist blóðið í liðnum af sjálfu sér og virkni liðsins er endurheimt. En við endurtekningu myndast blóðtappi á liðahylkinu og brjóskið, sem er þakið bandvef. Hryggikt þróast vegna slíkra ferla.

Annað mikilvægt tákn í blóðþynningu er seint, seinkað eðli blæðinga. Blæðing opnast ekki strax eftir meiðsli heldur eftir ákveðinn tíma. Þetta stafar af því að blæðingar eru upphaflega stöðvaðar með blóðflögum, en samsetningu þeirra er ekki breytt. Það getur tekið 6 til 12 klukkustundir áður en blæðing opnast - það fer allt eftir alvarleika sjúkdómsins.

Það getur samt verið blóð í þvagi eða saur. Erfiðasta og banvænasta merkið um dreyrasýki er blæðing í mænu eða heila.

Hjá börnum getur tekið langan tíma að þroska blóðþurrð. Þetta á við um börn sem hafa barn á brjósti. Reyndar eru í brjóstamjólk sérstök efni sem styðja getu blóðs til að storkna venjulega. Því því lengur sem móðirin hefur barn á brjósti, því seinna munu fyrstu merki birtast.

Form af hemophilia

Það fer eftir alvarleika sjúkdómsins að greina 3 tegundir af blóðþurrð.

• RџSЂRё væg blóðþynningarblæðing verður aðeins við skurðaðgerð eða eftir alvarlegt áfall. Í blóði er storkuþátturinn að geyma í 5-25% magni.
• RџSЂRё hóflegur gangur blóðþynningarstorkuþáttur í blóði er í magni 1 til 5%. Fyrstu klínísku einkennin er hægt að greina snemma. Í þessu formi eru blæðingar eðlislægar meiðsli og með minniháttar marblettum koma fram alvarleg blóðæðaæxli.
• RџSЂRё alvarlegt form sjúkdóma inniheldur blóðið storkuþátt sem er minna en 1%. Í þessu tilfelli birtist blóðþynning á fyrstu mánuðum lífsins - við tanntöku opnast blæðing og við fyrstu tilraunir til að ganga birtast alvarleg og mikil blóðkorn (við skrið, vegna þess að einhver hluti eða fall fellur).

Þekktir sjúklingar og smitberar blóðþynningar

Viktoría drottning er talin frægasta smitberi blóðþynningar í sögunni. Ennfremur er ekki vitað áreiðanlega af hvaða ástæðum hún varð slík. Þegar öllu er á botninn hvolft þjáðist enginn í fjölskyldunni af þessum kvillum. Það eru 2 útgáfur.

Sú fyrsta er sammála því að faðir hennar gæti hafa verið einhver annar maður sem þjáðist af blóðþynningu, en ekki hertoginn af Kent Edward Augustus. En það eru engar heimildargögn.

Þess vegna hefur verið sett fram önnur útgáfa - Victoria er með stökkbreytingu í genum sínum. Það er, hún hafði „sjálfsprottna“ mynd af blóðþurrð. Og samkvæmt venjulegri meginreglu erfðist blóðþynning sonar hennar - hertoginn af Albany, Leopold og nokkur barnabörn og barnabarnabörn.

Blóðþynning er talin sjúkdómur konunga. Þessi staðreynd skýrist af því að fyrr, í þágu varðveislu titilsins, voru hjónabönd með nánum ættingjum leyfð. Þess vegna jukust líkurnar á því að eignast veik börn fyrir dómstólum verulega.

Goðsögnin um dreyrasýki

Það er goðsögn að einstaklingur með blóðþurrð geti blætt til dauða við minnsta húðskaða. Þessi fullyrðing er langt frá því að vera sönn og fyrir slíkt fólk er minni háttar rispur og skurður ekki í lífshættu.

Hættan er skurðaðgerð, að draga fram tennur, bólusetningar og sjálfsprottna blæðingu í vöðva og æðar, sem eiga sér stað vegna veikra æðaveggja hjá sjúklingum.

Attention!

Stjórnin ber ekki ábyrgð á neinum tilraunum til að nota upplýsingarnar sem gefnar eru og ábyrgist ekki að þær muni ekki skaða þig persónulega. Ekki er hægt að nota efnin til að ávísa meðferð og greina. Hafðu alltaf samband við lækninn þinn!