Oculocutaneous albinism er hópur arfgengra sjúkdóma sem einkennast af litarbreytingum í húð, hári og augum. Raunar þýðir nærvera melanín litarefnis í lithimnu og sjónhimnu að albinismi fylgir alltaf augnlækningum.

Albinismi, hvað er það?

Skilgreining á albinisma

Oculocutaneous albinism er vegna galla í framleiðslu melanín litarefnisins af sortufrumum, vegna erfðafræðilegrar stökkbreytingar.

Mismunandi tegundir albinisma:

Albinismi týpa 1

Þau stafa af stökkbreytingum í geni fyrir ensímið tyrosinasa sem gegnir grundvallarhlutverki í framleiðslu litarefnis af sortufrumum

Albinismi tegund 1A

Það er algjört afnám týrósínasa ensímvirkninnar. Sjúklingar hafa því ekkert litarefni í húð, hári og augum frá fæðingu, sem gerir þá hvítt til hvítt hár með rauð augu (litaragallinn í lithimnu veldur því að sjónhimnan sést rauð í gegn)

Albinismi tegund 1B

Minnkun á virkni tyrosínasa er meira og minna áberandi. Sjúklingar hafa ekkert litarefni í húð og augum við fæðingu, sem gerir þá hvít með rauð augu, en frá fyrstu mánuðum lífsins birtast merki um litarefnisframleiðslu af mismunandi styrkleika á húð og lithimnu. (mismunandi frá bláum til appelsínugulum). Við tölum um gula stökkbreytta eða gula albinisma.

Albinismi týpa 2

Það er algengasta albinisma, sérstaklega í Afríku. Ábyrga genið er P genið á litningi 15 sem gegnir hlutverki í flutningi týrósíns.

Við fæðingu eru svört börn með hvíta húð en ljóst hár. Þegar hárið eldist verður það strálitað og húðin getur fengið freknur, dökka bletti eða jafnvel mól. Lithimnurnar eru bláar eða gular til ljósbrúnar.

Albinismi týpa 3

Það er mjög sjaldgæft og er aðeins til staðar á svartri húð. Það er tengt stökkbreytingum í geninu sem kóðar TRP-I: húðin er hvít, lithimnan ljósgrænbrún og hárið rautt.

Aðrar sjaldgæfar tegundir albinisma

Hermansky-Pudlak heilkenni

Með stökkbreytingu á geni á litningi 10 sem kóðar lýsósómprótein. Þetta heilkenni tengir albinisma við storkutruflanir, lungnatrefjun, ristilbólgu, nýrnabilun og hjartavöðvakvilla.

Chediak-Higashi heilkenni

Með stökkbreytingu á geni á litningi 1 sem kóðar prótein sem tekur þátt í flutningi litarefnisins. Þetta heilkenni tengist oft í meðallagi aflitamyndun, hári við málmgráa „silfurgráa“ spegilmynd og mjög aukna hættu á eitilæxli frá unglingsárum.

Griscelli-Pruniéras heilkenni

Með stökkbreytingu á geni á litningi 15 sem kóðar prótein sem gegnir hlutverki í brottrekstri litarefnisins, tengir það í meðallagi aflitun í húð, silfurhár og tíðar húð-, háls- og hálssýkingar og öndunarfærasýkingar auk hættu á blóðsjúkdómum. banvænn.

Orsakir albinisma

Albinismi er a arfgengur sjúkdómur með stökkbreytingu á geni sem kóðar framleiðslu eða afhendingu húðlitarefnis með sortufrumum. Húðin og húðin hafa því ekki möguleika á að lita almennilega.

Flutningsmáti þessarar stökkbreytingar frá foreldri til barns er í flestum tilfellum sjálfhverf víkjandi, þ.e. báðir foreldrar verða að vera berar gens sem er ekki tjáð í þeim og að þessi tvö gen (annað föðurlegt, hitt móður) finnast. í barninu.

Við berum öll tvö gen, annað þeirra er ríkjandi (sem tjáir sig) og hitt víkjandi (sem tjáir sig ekki). Ef víkjandi genið er með stökkbreytingu kemur það því ekki fram hjá þeim sem er með ríkjandi gen sem er ekki stökkbreytt. Á hinn bóginn, við myndun kynfrumna (sæðisfruma hjá körlum og eggfrumu hjá konum) erfir helmingur kynfrumna stökkbreytta genið. Ef tvær manneskjur eignast barn og bera stökkbreytta víkjandi genið, þá er hætta á að barnið sé upprunnið úr sáðfrumu sem ber stökkbreytta víkjandi genið og úr eggi sem ber sama víkjandi genið. Þar sem barnið er ekki með ríkjandi gen heldur tvö stökkbreytt víkjandi gen, tjáir það sjúkdóminn. Þessar líkur eru frekar litlar, þannig að það eru yfirleitt engin önnur tilvik um albinisma í restinni af fjölskyldunni.

Hver hefur mest áhrif?

Albinismi getur haft áhrif á hvíta íbúa en það er algengara í Afríku á svartri húð.

Þróun og fylgikvillar mögulegir

Helstu vandamálin af völdum albinisma eru auga og húð. Það eru engin önnur blóð- eða líffæravandamál nema í mjög sjaldgæfum Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi og Griscelli-Prunieras heilkenni.

Húðáhætta

Hvítt ljós samanstendur af nokkrum litum „samsettum“ sem „aðskiljast“ til dæmis við myndun regnboga. Litur stafar af þeim eiginleika sem sameindir hafa að gleypa alla liti ljóss nema einn, til dæmis gleypir blár allt nema blátt sem endurkastast á sjónhimnu okkar. Svartur myndast vegna frásogs allra lita. Svarta litarefnið í húðinni gerir það mögulegt að gleypa litina í ljósinu en einnig og sérstaklega Ultra Violets (UV) sem valda krabbameinsvaldandi hættu fyrir húðina. Skortur á litarefni sem stafar af sjúkdómnum gerir húð sjúklinga „gegnsær“ fyrir útfjólubláum geislum vegna þess að ekkert gleypir þá og þeir geta farið inn í húðina og skemmt frumurnar þar, sem veldur hættu á húðkrabbameini.

Börn sem þjást af albinisma verða því að forðast hvers kyns snertingu húðar þeirra við útfjólubláa geisla með því að skipuleggja athafnir sínar (til dæmis inni- frekar en útiíþróttir), klæðast hlífðarfatnaði og sólarvörum.

Augnhætta

Sjúklingar með albinisma eru ekki blindir, en sjónskerpa þeirra, nær og fjær, er skert, stundum verulega, sem krefst þess að nota linsur til að leiðrétta, oftast litaðar til að vernda augun fyrir sólinni vegna þess að þau eru líka svipt litarefni.

Frá leikskóla er albínóabarnið sem þjáist af sjónskerðingu sett eins nálægt bretti og hægt er og fær aðstoð sérhæfðs kennara ef hægt er.